Gene：中国显性双侧小耳症家族中HOXA2功能缺失变异的鉴定
2020-07-29 AlexYang MedSci原创
HOX基因是影响头部形成的重要调控基因，包括了耳朵的发育。小耳症是一种先天性的耳朵畸形，表现为外侧耳朵结构全部或者部分的缺失。到目前为止，只有4个HOXA2变异在常染色体隐性或者显性小耳症家族中报道，
HOX基因是影响头部形成的重要调控基因，包括了耳朵的发育。小耳症是一种先天性的耳朵畸形，表现为外侧耳朵结构全部或者部分的缺失。到目前为止，只有4个HOXA2变异在常染色体隐性或者显性小耳症家族中报道，且听力损伤有或者无。需要鉴定更多变异来确定基因型与表型之间的关系。
最近，有研究人员收集了2个中国非综合征双边小耳症家族相关样本。二代测序发现了HOXA2的2个杂合无义变异，每个家族一个。其中1个变异（c.637A>T， p.Lys213*）为新的，另外一个（c.703C>T，p.Gln235*）已经在之前研究中报道。在小鼠中，Hoxa2能够结合到Hmx1基因的很长范围的增强子区域来调控其表达，该基因是眼睛和耳朵发育的关键基因。通过双荧光素酶报告试验，研究人员发现两个变异均能够影响对HMX1激活作用。
最后，研究人员指出，他们报道了中国首2例携带HOXA2变异的双侧非综合征性小耳畸形病例，并发现了一个新的突变。他们的结果同时为无义HOXA2变异影响下游靶基因HMX1的激活提供了新认识。
原始出处：
Nuo Si， Xiaolu Meng， Xiaosheng Lu et al. Identification of loss-of-function HOXA2 mutations in Chinese families with dominant bilateral microtia. Gene. 07 Jul 2020
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