Nature子刊：基因编辑婴儿死亡风险更高！NEJM中国研究2连发！

导语：除此之外，BMJ还说辣条等过度加工食品会增加心血管风险！快来看看吧！

去年，贺建奎与基因编辑双胞胎新闻的横空出世，在全世界引起轩然大波。CCR5基因可以编码一种允许HIV进入免疫细胞的蛋白质，删除这部分基因可以使其失效——模仿天然突变的CCR5-Δ32,则具有对HIV病毒的抗性。

然而，人工删除一个基因只会造成单一影响吗？非也！一项发表在Nature·medicine研究表明，编辑双胞胎的基因组以试图使她们抵抗HIV的科学家，可能无意中缩短了她们的预期寿命。

这项研究通过分析英国生物样本库中近41万人的基因组信息和相关健康记录发现，携带两个CCR5突变拷贝（CCR5-∆32）的个体比那些只携带一个或不携带该突变的人，死亡风险增加了21%。出现差异的原因尚不清楚。

要知道，几乎所有哺乳动物基因组都含有一种CCR5，这表明CCR5基因在生物学中具有重要作用。然而，CCR5-Δ32突变在一些人群中又是常见的。大约11％的英国人口携带CCR5基因的至少一个拷贝中的突变，并且一些地区的突变率甚至更高。

CCR5-Δ32的流行表明，至少在某些情况下，禁用CCR5基因可以带来进化优势。但科学家们尚不清楚会是什么。

在过去几十年中，全球过度加工食品的消费量大幅增加。许多国家过度加工食品的每日能量摄入量占总量的25％至60％。

这些食品的总脂肪、饱和脂肪、添加糖、能量密度和盐含量较高，纤维和维生素密度较低，这些大多与心脏代谢健康直接相关。

之前研究表明，过度加工食品的摄入量与儿童血脂异常的发生率和超重、肥胖及高血压的风险增加以及乳腺癌的风险增加相关。

那么，过度加工食品与心血管疾病风险之间有关联吗？

在这项发表在BMJ的大型前瞻性队列（n=105159）中，饮食中超加工食品的百分比绝对增量为10，总心血管疾病，冠心病和脑血管疾病发生率增加超过10％。

与大多数饮食与健康的研究相同，这种增加风险的关系为相关性而非因果性。如果确定了因果关系，发达国家超加工食品摄入量的增加趋势可能会增加CVD的负担。

需要进一步的研究来研究营养成分，食品添加剂，接触材料和新生成污染物在这种关系中的相对影响。

考虑到其他研究表明过度加工食品的消费与其他非传染性疾病之间存在关联，应该限制饮食中过度加工食品的比例，并应促进未加工食品或微加工食品的消费。

2年前，对中国的蜱虫传染疾病的监测中识别了一名内蒙古的患者，患有不明原因的发热性疾病。该疾病的临床表现类似于蜱传脑炎病毒（TBEV）感染，但并未在患者体内检测到TBEV RNA和针对该病毒的抗体。

研究人员从该患者身上获得了血液样本，使用基因组序列分析和电子显微镜分离和鉴定致病病原体。发现患者感染了以前未知的分段RNA病毒，并将其命名为阿龙山病毒（ALSV），属于Flavi-viridae家族的jingmen virus组。

RT-PCR检测了内蒙古和黑龙江地区86例发热，头痛和蜱叮咬史的患者的ALSV感染情况。血清学检测显示，所有19例患者均发生血清学转换，其中标本可从急性期和疾病的恢复期获得。

这项发表在NEJM的研究表明，ALSV可能与内蒙古和黑龙江地区的发热性疾病有关。此外，研究人员还发现ALSV感染了多种人类细胞系，引起了小鼠的病理变化，并在患者中引起炎症反应。因此，应该进行更多的研究来确定这种疾病其他的地理分布。

鼻咽癌是一种头颈部肿瘤，其发病率最高的地区是华南、东南亚和北非。我国鼻咽癌的发病率更是居世界首位。

之前的2期临床试验表明，吉西他滨联合顺铂治疗鼻咽癌是一种有效的化疗方案，已被确定为复发或转移性疾病患者首选的一线治疗方案。然而，吉西他滨联合顺铂诱导放疗治疗的疗效和安全性尚不清楚。

这项多中心、随机、对照的三期临床试验，研究在局部晚期鼻咽癌放化疗中加入吉西他滨联合顺铂的疗效和安全性。该试验显示，在高危局部晚期鼻咽癌患者队列中，诱导放疗治疗的肿瘤控制和生存率更高。

具体来说，化疗组3年无复发生存率为85.3%，标准治疗组为76.5%，与诱导化疗组3年总生存率比标准治疗组高4.3个百分点，且诱导化疗组严重不良反应更低。

这项研究在今年的ASCO上荣获ASCO最佳研究（Best ASCO）殊荣，也第一次在ASCO会议期间同步发表的NEJM论文。希望中国能再接再厉，让更多的临床研究在国际舞台大放光彩。

在准备进行心脏手术的患者中，贫血很常见，并且常与输血次数增加及包括死亡率在内的不良临床结果有关。在贫血中最主要的形式是缺铁。此外，铁元素在许多涉及产生能量和维持器官功能的过程中起着关键作用，如心肌功能。

如果对贫血或单纯缺铁的患者立即进行术前治疗是否可以减少围手术期输血，改善预后？

研究结果表明，静脉注射补铁注射剂（ferric carboxymaltose）、皮下红细胞生成素α、维生素B12,同时口服叶酸的超短期(通常在手术前一天)联合治疗，明显加快了造血反应，治疗组（0 [IQR 0-2]）与安慰剂组（1 [0-3]）在前7天（p=0.038）和术后第90天（p=0·019）相比，减少了术前贫血或接受心脏手术的缺铁患者的输血次数。

因此，在接受心脏手术的患者中，医生应定期测量血红蛋白和铁的参数，并考虑术前贫血或铁缺乏的联合治疗，甚至在手术前一天也可以进行超短期治疗。

老年人摔倒是慢性残疾的第三大主要原因。力量和平衡练习可以减少跌倒，社区中以家庭为基础的力量和平衡训练项目可减少75岁以上的老年人摔倒。

那么如何有效预防老年人二次摔倒？

这项发表在JAMA的研究表明，以家庭为基础的锻炼计划可减少老年人摔倒后需要医疗救助的次数。

参与者被随机分配接受常规护理加上由物理治疗师或常规护理提供的家庭为基础的力量和平衡再训练计划，其中包括由老年病学家提供的跌倒预防护理。

两组研究对象在第一次跌倒时间、第二次跌倒时间以及跌倒1次以上的人数上没有显著差异。以家庭为基础的力量和平衡训练计划显著减少了与常规护理相比的后续跌倒（每人每年下降1.4 vs 2.1）。

由此可见，以家庭为基础的锻炼计划可能是有效的，因为它减少了多次跌倒的人摔倒的次数。此外，随着时间的推移，两组之间下降率的差异逐渐增大。

来源：梅斯医学

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