Neurology病例:新发STUB1突变导致舞蹈症、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症

2022-08-06 神经新前沿 神经科病例撷英拾粹

新发STUB1突变导致舞蹈症、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症。

我们报道一个表现为多种多样运动障碍的家族,STUB1(NM_005861:c.787-2_787del)中携带一个新的杂合剪接突变,很可能导致第7外显子跳跃(skipping),作为亨廷顿病的相关鉴别诊断。外祖母和母亲(服用奥氮平可改善)表现为舞蹈症、肌张力障碍(包括颈阔肌)、头部震颤、口面部运动障碍(服用抗精神病药之前)、眼球跳动(saccadic eye movements)、共济失调伴小脑萎缩(图)、抑郁、恶病质和认知缺损。外祖母有癫痫,母亲有表面铁沉积症(图)。儿子表现为抑郁、左侧肌阵挛和共济失调,以及类似于特发性震颤的震颤(儿童期开始,无酒精敏感性)。该家族中的STUB1突变导致舞蹈症、震颤、肌张力障碍、肌阵挛、共济失调、抑郁、认知缺损、癫痫和表面铁沉积症(视频)。

(图:A-C:外祖母T2WI可见小脑萎缩[A-B]和基底节低信号[与脑CT无相关;C;箭];D-F:母亲T2WI和SWI可见小脑萎缩[D]和基底节SWI低信号[E;箭]以及皮质SWI低信号,高度提示表面铁沉积症[F;箭])

(视频:外祖母[发病年龄(AAO)63岁,死于65岁([肺栓塞),55岁开始有癫痫],母亲[AAO 49岁,死于52岁(原因不明)]和儿子[31岁,AAO儿童期]有各种各样的运动障碍;排除亨廷顿病,脊髓小脑性共济失调1-3、6、7、12和17,齿红核红核-苍白球萎缩,脆性X相关震颤/共济失调综合征,C9orf72,和NBIA突变)

[参考文献]

Saft C, Skodda S, Nguyen HP, Park J, Haack TB. Teaching Video NeuroImage: New STUB1 Variant Causes Chorea, Tremor, Dystonia, Myoclonus, Ataxia, Depression, Cognitive Impairment, Epilepsy, and Superficial Siderosis. Neurology. 2021 Oct 26;97(17):e1749-e1750.

作者:神经科病例撷英拾粹

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