Neurology:大龄Dravet综合征患者步态和运动异常进行性恶化

2022-05-24 神经新前沿 MedSci原创

Dravet综合征是一种难治性、发育性和癫痫性脑病。近日,研究人员检查了患有DS的老年人的步态和运动表现,发现尽管患有DS的老年人的癫痫发作可能会减少,但其运动症状和步态随着年龄增长而逐渐恶化。

Dravet综合征(DS)是一种在出生第一年起病的难治性、发育性和癫痫性脑病(DeE)。超过80%的DS患者存在SCN1A基因的致病变异。SCN1A编码电压门控钠通道Nav1.1蛋白。水平降低或Nav1.1异常的结果之一。蛋白质是一种减少GABA能抑制,导致过度兴奋。然而,这种蛋白质也在其他组织中表达。因此,患者除了癫痫发作外,还存在认知发育减慢和步态障碍。

有趣的是,患有DS的成年人的父母和照顾者经常评论说,他们成年的孩子正在失去某些以前获得的技能,包括行走能力。为了对父母的观察提供客观的评估,近日,一项发表在Neurology上的研究针对一小群患者中进行了前瞻性评估,并在更大一组成年DS患者中进行了步态和帕金森症状的横断面评估。研究假设他们的步态和帕金森症特征会随着年龄的增长而恶化。

这项研究是一项前瞻性研究,6名患者(平均年龄32岁)在2014年和2019年通过统一帕金森氏病评定量表(MUPDRS)的修订版进行了检查。MUPDRS评分被分配给步态、静息性震颤、面部表情、椅子引起的姿势和身体运动迟缓。横断面手臂包括2014年没有评估的患者的mUPDRS测试,以及仪器性步态分析(IGA)。这些横断面测试是在2019-2020年期间进行的。IGA是使用ProtoKinetics软件进行的,步态垫上安装了传感器和两个摄像头,可以捕捉矢状面和冠状面。对17例DS患者进行免疫球蛋白A检查,平均年龄31岁,对照组81例,平均年龄62岁。对IGA和MUPDRS数据进行回归分析。

  • 在五年的前瞻性评估中,六名参与者中有五名经历了帕金森症状的恶化,包括步态。
  • 两名患者(47岁和51岁)最初可以行走,5年后不能行走。
  • 对一大群成年人的MUPDRS的横断面分析显示,坐在椅子上(p=0.04)、身体运动迟缓(p=0.01)和步态(p=0.0003)的较差得分与年龄呈正相关。
  • IGA横断臂显示,所有17名成年DS患者在所有测试领域都有异常步态参数。
  • 这组患者的表现比健康和老年对照组更差。

尽管患有DS的老年人的癫痫发作可能会减少,但这项前瞻性的横断面研究表明,他们的运动症状和步态随着年龄的增长而逐渐恶化。

文献来源:Selvarajah A, Gorodetsky C, Marques P, et al. Progressive Worsening of Gait and Motor Abnormalities in Older Adults With Dravet Syndrome [published online ahead of print, 2022 Apr 13]. Neurology. 2022;10.1212/WNL.0000000000200341. doi:10.1212/WNL.0000000000200341

作者:Naomi

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