J Cell Mol Med：全基因组关联研究发现7q11.22和7q36.3与中国人群中噪声诱发的听力损失有关
2020-12-04 AlexYang MedSci原创
噪声引起的听力损失（NIHL）严重影响人类的生活质量，给社会造成巨大的经济损失。
噪声引起的听力损失（NIHL）严重影响人类的生活质量，给社会造成巨大的经济损失。
最近，有研究人员为了确定与NIHL有关的新的遗传位点，在中国人群中进行了该症状的全基因组关联研究（GWAS）。研究包括了89名NIHL患者和209名听力正常、暴露于类似噪声环境的对照，并进行了GWAS扫描。随后进行了由53名患者和360名对照组成的重复研究。研究结果表明，4条候选途径名义上与NIHL显著相关，包括Erbb、Wnt、hedgehog和鞭毛内运输途径。此外，两个新的单核苷酸多态性，即7q11.22处AUTS2基因内含子的rs35075890(combined P=1.3×10-6 )和7q36.3处PTPRN2基因内含子的rs10081191(combined P=2.1×10-6 )与NIHL显著相关。更多的是，表达定量性状位点分析显示，在脑组织中，rs35075890的基因型与AUTS2的表达水平显著相关，rs10081191的基因型与PTPRN2和WDR60的表达显著相关。
最后，研究人员指出，他们的研究结果表明了7q11.22和7q36.3两个赋予NIHL易感性的新位点。
原始出处：
Yuguang Niu， Chengyong Xie， Zhenhua Du et al. Genome-wide association study identifies 7q11.22 and 7q36.3 associated with noise-induced hearing loss among Chinese population. J Cell Mol Med. Nov 2020
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