NATURE：全基因组测序发现，自闭症中存在大量DNA重复序列
2020-07-28 MedSci原创 MedSci原创
串联DNA重复在每个单元(motif)的大小和序列都不同。增多的串联DNA已与40多种单基因疾病相关。但是，至今为止，关于它们是如何参与复杂疾病的在很大程度上仍然是未知的。
串联DNA重复在每个单元(motif)的大小和序列都不同。增多的串联DNA已与40多种单基因疾病相关。但是，至今为止，关于它们是如何参与复杂疾病的在很大程度上仍然是未知的。
在这里，研究人员调查了17,231个自闭症家庭和对照组的基因组中具有2-20-bp基序的串联重复的全基因组特征。
研究人员发现了基序大小和序列的广泛多态性。许多与细胞遗传学脆弱位点相关。其中，有2,588个位点的基因相关重复序列扩增，其在自闭症患者中比其未受影响的兄弟姐妹显著更普遍，这些扩增在对照组中十分罕见。此外，这些重复序列扩增多见于外显子和剪接点附近，以及与神经系统发育和心血管系统或肌肉相关的基因中。
罕见的串联重复扩增在自闭症患儿中的出现概率为23.3%，而在未受影响的儿童中为20.7%，表明其对自闭症风险的集体贡献为2.6%。它们包括已知的神经肌肉疾病相关的DMPK和FXN，以及FGF14和CACNB1等新型位点中与自闭症相关的串联重复扩增。这些都与较低的智商和适应能力有关。
因此，该研究结果揭示了串联DNA重复扩增对自闭症的遗传病因和表型复杂性的巨大影响。
原始出处：
Brett Trost et al. Genome-wide detection of tandem DNA repeats that are expanded in autism, Nature (2020).
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