ARCH PATHOL LAB MED：用于同时检测癌症基因组中单核苷酸变异、插入/缺失、拷贝数改变和基因融合的靶向测序平台的性能特征
2020-11-30 MedSci原创 MedSci原创
越来越多的分子实验室正在开展下一代测序平台，以确定临床可操作的和相关的基因组改变，以精确地对肿瘤进行诊断。
越来越多的分子实验室正在开展下一代测序平台，以确定临床可操作的和相关的基因组改变，以精确地对肿瘤进行诊断。
根据纽约州卫生部(NYS-DOH) Oncomine综合小组v2指南描述验证研究，该指南最初是为国家癌症研究所治疗选择分子分析(NCI-MATCH)试验定制的。
从细胞学细胞块、福尔马林固定、石蜡包埋组织和冰冻样本中提取130个DNA和18个RNA样本，研究其准确性、精密度和重复性。用ATCC和HapMap细胞株检测分析敏感性和特异性。
单核苷酸变异和插入/缺失的准确性和精密度/重复性都很高。本研究还分享了我们在基于扩增子的测序平台上检测基因融合和拷贝数改变的经验。测序分析后，利用机构知识库进行异体标注和报告生成。本研究为验证NYS-DOH的DNASeq和RNASeq组分的全面靶向下一代测序方法提供了一个案例。
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