Acta Neuropathologica: 青少年多形低度神经上皮瘤(PLNTY)的恶性转化

2020-11-29 MedSci原创 MedSci原创

PLNTY是儿童和青年的一组惰性肿瘤,具有MAPK通路改变与FGFR3-TACC3融合,而这也是胶质母细胞瘤的一个特征。到目前为止,还没有关于肿瘤侵犯行为和恶性转化符合PLNTY诊断标准的报告。

PLNTY是儿童和青年的一组惰性肿瘤,具有MAPK通路改变与FGFR3-TACC3融合,而这也是胶质母细胞瘤的一个特征。到目前为止,还没有关于肿瘤侵犯行为和恶性转化符合PLNTY诊断标准的报告。在此,我们报告一位儿童患者,诊断为FGFR3-TACC3融合,他在18个月内经历了复发性胶质母细胞瘤样病变。

一位15岁女性,无既往明显病史,表现为癫痫发作;MRI显示1.2cm不均一的T1和T2高信号,增强和矿化的左颞内侧病变伴轻度水肿。对病灶进行全切除,病理组织学显示中度胶质细胞增生,少突胶质瘤样细胞学,血管周围假玫瑰状,微钙化,斑片状CD34表达,这些均与与PLNTY一致。Ki-67增殖指数低(<2%,局部高达4.2%),还发现了一个有丝分裂像。两个小病灶的玻璃样变性坏死被确定。使用MSK-固相融合分析,检测到FGFR3(外显子18)和TACC3(外显子11)的框内融合。对此不建议行辅助治疗。

切除术后17个月,复查MRI显示左颞叶4.1cm的部分实性囊性病变伴广泛水肿,这与局部复发表现一致。在接近全切的情况下,复发肿瘤完全没有CD34的表达,并在胶质母细胞瘤水平上显示出高级别病灶,WHO IV级。患者接受局灶性质子放射治疗,同时给予替莫唑胺,然后维持治疗,最后随访(约34个月)无明确复发。

468基因肿瘤序列分析(MSK-IMPACTTM) 再次证实了FGFR3-TACC3融合,加上TP53、ATRX、PTEN、TEK和RB1的额外体细胞改变,这在高级别胶质瘤中很常见。除RB1变异外,所有改变在最初诊断时也存在。两个肿瘤都显示出7号和20号染色体的增加,杂合度普遍丧失。

综上所述,FGFR3-TACC3融合胶质瘤具有共同的组织学特征,但早期低度恶性肿瘤的恶性进展尚未报道。这篇报告强调了全面基因组分析对帮助预测的重要性,尤其是在PLNTY中。

Bale, T.A., Sait, S.F., Benhamida, J. et al. Malignant transformation of a polymorphous low grade neuroepithelial tumor of the young (PLNTY). Acta Neuropathol (2020). https://doi.org/10.1007/s00401-020-02245-4

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  1. 2020-12-30 影像超人

    学习

    0

  2. 2020-11-30 Jessie Zhang

    PLNTY是儿童和青年的一组惰性肿瘤,具有MAPK通路改变与FGFR3-TACC3融合,而这也是胶质母细胞瘤的一个特征

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