5月14日，由Illumina（因美纳）举办的首届NGS行业盛会圆满落幕，此次大会汇聚NGS产业、健康领域和资本行业各方领军人士，聚焦肿瘤与微生物感染领域，共同回顾近年来产业发展之路，梳理当下问题，展望未来方向。
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NGS是一种高通量测序方法，针对百万乃至亿级别DNA片段进行快速并行测序，进而发现临床可治疗的基因变异，指导患者治疗。随着生物信息以及测序技术的发展，NGS为疾病的诊断和治疗带来了前所未有的机遇。据数据显示，到2026年，全球NGS服务市场规模预计将从2020年的1.105亿美元增长到2.906亿美元，2021-2026年期间的复合年增长率为16.5％，且预计亚太地区增长率最高。
对此，来自因美纳全球副总裁兼大中华区总经理表示，NGS在全球的市场增速很快，即使出现疫情，近3年来的复合增长率接近30%。然而从全球来看，目前我国NGS的覆盖率与全球相比仍有差距，无论是在科研领域还是临床应用。相信未来随着药物可及性上升以及渗透率的不断提高，中国NGS市场会不断扩大。
随着免疫治疗和靶向治疗在多种实体瘤临床实践中不断成功，肿瘤精准诊疗也随之进入新的快车道。目前国内外肿瘤临床NGS检测已经建立一些共识与指南，包括非小细胞肺癌，胆道系统恶性肿瘤等。根据我国发布的《肿瘤NGS检测临床应用简明手册》显示，肿瘤NGS检测临床应用正趋于成熟，并逐步显示出其临床价值。NGS为癌症患者带来更多更全面的基因突变信息，正确解读基因检测的结果，制定个体化临床治疗决策。
然而，不是所有的肿瘤都有必要进行NGS检测，不具备多靶点异常或早期肿瘤采用常规方法已经足够。ESMO 推荐，晚期非鳞非小细胞肺癌（NSCLC），晚期前列腺癌，晚期卵巢癌和晚期胆管癌患者常规应用 NGS 进行检测，晚期结肠癌可考虑行 NGS 检测。另外，对已经没有太多可选治疗方案的患者来说，通过NGS检测或可寻求更多的治疗靶点。
癌症早筛，或许才刚刚开始
全球范围内，癌症的发病率不断攀升，癌症诊疗想要做到关口前移，开展肿瘤早筛具有非常重要的意义。由于肿瘤的发生发展机制错综复杂，利用基因组学和细胞学的手段，对提高诊断效率有极大的帮助。
事实上，多项政策赞助推癌症早筛。2016 年国务院发布的《“健康中国 2030”规划纲要》提出要强化癌症筛查和早期发现，总体癌症 5 年生存率提高15%。2020年8月，国家科技部重点专项“高发恶性肿瘤早筛早诊技术研发及应用项目”发布，旨在针对国内高发的肺癌和消化道癌，构建高灵敏度、高特异性、高效经济的恶性肿瘤液体活检早诊技术体系，开发具有完全自主知识产权的筛查/早诊试剂盒。当然，癌症早筛面临的既有挑战也有机遇。
燃石医学创始人汉雨生说到，癌症早发现，对提高治愈率、减少医疗支出等都有着重要意义。肿瘤早发现患者5年生存期平均可能会延长10倍以上。但是，目前的检测方法，存在侵入性较高、特异性较低、预约较难、结果依赖人的判断等短板，不能满足现实需求。从2016年开始，燃石医学通过二代测序和机器学习致力于一管血甲基化多癌种早期检测，专利技术不光是能显示疑似肿瘤，还可显示来自于哪个器官。该技术将提供一种新的癌症早筛可能性，填补部分癌种筛查的空白并提升现有筛查诊断的准确率。
诺禾致源创始人李瑞强表示，癌症早期筛查是早期发现癌症和癌前病变的重要途径，目前癌症早筛尚处起步阶段，真正进入商业化阶段的产品屈指可数，多数企业仍处于技术开发和前期研发阶段。根据行业的发展规律，每个产品流通到市场都需要经过严谨的过程，从科学发现，检测技术，再到临床验证以及监管审批。随着早筛技术不断成熟，商业化产品会逐渐增多。
肿瘤早筛面向的是庞大的“健康”人群或潜在高危人群，欧美等发达国家/地区早筛推广程度高，产品获批也相对容易，且各种筛查指南专业有序地执行。而中国等发展中国家技术发展以及经济水平存在一定差异，有待提高渗透率。未来，随着技术逐步完善、检测性能逐步提升、成本不断降低，肿瘤早筛有望常态化。
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