Invest Ophthalmol Vis Sci：脉络膜血症患者的循环细胞中不存在晶体和脂肪酸异常！
2018-09-12 MedSci MedSci原创
加拿大艾伯塔大学眼科学与视觉科学系的Radziwon A等人近日在Invest Ophthalmol Vis Sci发表了一篇文章，他们想确认脉络膜血症（CHM）是否是一种全身性疾病。
加拿大艾伯塔大学眼科学与视觉科学系的Radziwon A等人近日在Invest Ophthalmol Vis Sci发表了一篇文章，他们想确认脉络膜血症（CHM）是否是一种全身性疾病。
络膜血症的特征是血液脂质异常和在患者的循环外周血细胞中发现与之相关的晶体。他们对CHM基因确认突变的三个受试者和三个年龄匹配的正常对照者中收集外周血样品，进行透射电子显微镜（TEM）和扫描电子显微镜（SEM）观察。分析9名男性CHM受试者的血浆中脂肪酸含量，并与加拿大人群样品的参考值进行比较。
结果发现，受脉络膜血症影响的男性细胞中未观察到细胞内晶体。没有发现晶体粘附在红细胞的外部质膜上。患者的脂肪酸含量与参考值相似，但神经酸水平较低。
该研究未能观察到先前报道的、在CHM受试者外周循环血细胞中的晶体，并且没有发现脂肪酸显着异常。因此，他们认为，这项研究不支持CHM是一种全身性疾病的观点。
原文出处：
Radziwon， A.， et al.， Crystals and Fatty Acid Abnormalities Are Not Present in Circulating Cells From Choroideremia Patients. Invest Ophthalmol Vis Sci， 2018. 59(11)： p. 4464-4470.
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谢谢分享，学习了。
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