Hereditas：在一个中国感音神经性听力损失家庭中发现HARS2的两个新的可能致病变异
2020-12-13 AlexYang MedSci原创
HARS2的突变是Perrault综合征的遗传病因之一，具有感音神经性听力损失（SNHL）和卵巢功能障碍特征。
HARS2的突变是Perrault综合征的遗传病因之一，具有感音神经性听力损失（SNHL）和卵巢功能障碍特征。
最近，有研究人员通过靶向二代测序方法，在一个中国感音神经性听力损失家族中发现了两个新的HARS2致病变异，分别是c.349G > A（p.Asp117Asn）和c.908 T > C（p.Leu303Pro）。其中两名受影响的兄弟(13岁和11岁)表现为早期发病、快速进展的SNHL。该对兄弟没有任何内耳畸形或大肌肉动作发育迟缓。结合已有的临床报道，Perrault综合征可能潜伏在一些与HARS2突变相关的非综合征耳聋家庭中。对于散发男性以及没有POI症状的青春期前女性，仅根据临床特征对Perrault综合征进行确诊是一个挑战。
HARS2变异的生信分析
最后，研究人员指出，他们的研究结果进一步扩展了现有的HARS2变异谱和Perrault综合征表型，这将有助于HARS2突变患者的分子诊断和遗传咨询。
原始出处：
Jing Yu， Wei Jiang， Li Cao et al. Two novel likely pathogenic variants of HARS2 identified in a Chinese family with sensorineural hearing loss. Hereditas. Nov 2020
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