JAMA Neurol：不同阿尔茨海默风险基因的脑淀粉样病变差异研究
2018-01-17 zhangfan MedSci原创
研究发现，不同的阿尔茨海默风险基因导致脑淀粉样病变程度差异显著，基因差异可作为各阶段AD病理区分的标志
迟发性阿尔茨海默病(AD)具有高度遗传性，目前全基因组关联研究已发现了20多个AD风险基因，但不同风险基因的患病风险及程度差异显著。近日研究人员考察了20个AD风险基因与脑淀粉样病变之间的关系。
研究考察了322名认知正常对照者，496名轻度认知障碍患者以及159名AD痴呆患者的基因及F18检查结果。研究的主要终点是AD风险基因与F18摄取率之间的关系，研究采用逐步多变量线性回归模型，调整年龄、性别以及APOE基因型。
977名参与者，平均年龄74岁，男性占54.8%。除APOE4基因以外，腺苷三磷酸结合盒亚家族成员7(ABCA7)基因与淀粉样蛋白沉积关系最为密切(χ2=8.38， P <0 .001，ABCA7与无症状和早期AD显著相关，表明其与淀粉样蛋白的快速累积相关。费米丁家族同源性2(FERMT2)基因与AD脑淀粉样变的分期相关(χ2=3.53， P =0.05)，其相关性在轻度认知障碍阶段最为显著。
研究发现，不同的阿尔茨海默风险基因导致脑淀粉样病变程度差异显著，基因差异可作为各阶段AD病理区分的标志。
原始出处：
Liana G. Apostolova et al. Associations of the Top 20 Alzheimer Disease Risk Variants With Brain Amyloidosis. JAMA Neurol. January 16， 2018.
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第一句就错了.早发性AD才具有明显的家族遗传倾向!
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