Movement Disorder：生活方式，是否影响遗传性共济失调?
2022-01-16 Freeman MedSci原创
SCA3患者和对照组的生活方式因素的差异，以及生活方式因素与疾病严重程度的关联
脊髓小脑共济失调3型（SCA3）是最常见的显性遗传性共济失调，导致严重残疾和过早死亡。虽然目前还没有治愈性的治疗方法，但已经开发了几种减少突变蛋白的方法，试点试验似乎也指日可待。
尽管如此，对症治疗和病人咨询仍将是SCA3患者护理的基石。尽管在了解SCA3的自然史方面已经取得了重大进展，但观察到的疾病严重程度、进展和发病年龄的高变异性只能部分地用扩展等位基因的重复长度来解释。
这表明，其他遗传或环境因素，包括生活方式因素，可能有助于这种变异性。到目前为止，生活方式因素的作用仍不清楚，主要是由于缺乏对代表性队列的研究。除了了解SCA3的自然史外，该结果可能对即将进行的干预性试验和病人咨询的分层有影响。
藉此，图宾根大学的Holger Hengel等人，在这个多中心的前瞻性观察研究评估了243名SCA3患者的生活方式因素，包括饮酒、吸烟、体重指数（BMI）、身体活动和共济失调专用物理治疗，并探讨了与发病年龄、疾病严重程度和病情发展的可能关联。
藉此，图宾根大学的 Holger Hengel等人在这个前瞻性队列研究中，收集了243名SCA3患者和119名对照组的吸烟、饮酒、体育活动、物理治疗和体重指数（BMI）的数据，并测试了与发病年龄、疾病严重程度和病情发展的关系。
他们发现：与对照组相比，SCA3患者的活动量较少，饮酒量也较少。
较少的体力活动和戒酒与更严重的疾病有关，但与疾病进展率或发病年龄无关。吸烟、BMI或物理治疗与疾病参数没有关系。
该研究的重要意义在于发现了：SCA3患者和对照组的生活方式因素的差异，以及生活方式因素与疾病严重程度的关联，可能是由症状对行为的影响所驱动。没有发现生活方式与疾病进展之间的关联。
原文出处：
Hengel H, Martus P, Faber J, et al. Characterization of Lifestyle in Spinocerebellar Ataxia Type 3 and Association with Disease Severity. Mov Disord. Published online October 29, 2021:mds.28844. doi:10.1002/mds.28844.
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