近日研究人员考察了多个单核苷酸多态性（SNPs）基因风险评分用于冠心病（CHD）筛查的效果。
本次研究包含ARIC研究中4847名45岁至79岁的欧洲白人参与者和2390名MESA研究参与者。评估6630149个SNPs多基因风险评分对冠心病风险预测的准确性，以2013年美国心脏病学会和美国心脏协会模型为对照。研究的主要终点为10年首次冠心病事件，包括心肌梗死、致命冠状动脉事件、无症状梗死、血管重建或心脏骤停复苏。
ARIC队列平均年龄62.9岁，女性占56.4%，MESA队列平均年龄61.8岁，女性占52.2%，分别抑郁696（14.4%）和227人（9.5%）发生CHD事件。2个队列分别随访15.5年和14.2年。多基因危险评分与10年冠心病发病率显著相关性， ARIC队列中，评分每增加1个SD导致的CHD风险危险比率为1.24， MESA队列为1.38。将多基因风险评分添加到现行模型中，两个队列的C指数未显著增加。在10年风险阈值为7.5%的情况下，将多基因风险得分添加到现有模型中，2个队列的NRI均无显著改善。
研究认为，多基因风险评分与冠心病事件相关，但与传统预测因子相比，预测效果无显著改善。
原始出处：
Jonathan D. Mosley et al. Predictive Accuracy of a Polygenic Risk Score Compared With a Clinical Risk Score for Incident Coronary Heart Disease. JAMA. February 18， 2020
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