Neurology:误诊为神经白塞病的反复脑干卒中

2021-11-13 杨中华 “ 脑血管病及重症文献导读”公众号

大约一半的DADA2患者存在不同程度不同类型的血液学和免疫学异常。实验室研究可能显示多系细胞减少,包括淋巴细胞减少、中性粒细胞减少、贫血、和血小板减少症。儿童早发卒中并且存在全身血管病变者,应该考虑D

18岁女性。

从9岁时,反复发作性复视,共发作3次。

每次 MRI 检查可见中脑、桥脑长 T2信号,弥散抑制,无强化:

基因筛查诊断为ADA2缺乏综合征(deficiency in ADA2 syndrome,DADA2)。

下图,轴位 DWI MRI显示局部弥散抑制:9岁时右中脑(A);11岁时桥脑左旁正中(B)和18岁时右侧中脑内侧纵束(C)。(D,E)可见以前发病时的软化灶:

2014年首先报道了DADA2,是一种单基因系统性血管炎,由ADA2(以前称为CECR1)的隐性功能缺失突变引起。

DADA2的临床特征为中小动脉的血管病变,可影响任何器官系统。粘膜皮肤表现最常见,见于75%的受累患者,包括网状青斑、皮肤结节性多动脉炎和雷诺现象。7%的患者表现为口腔溃疡。

值得注意的是,50%的患者出现神经系统事件。缺血性卒中是最常见的神经症状(27%),其次是颅神经麻痹(14%)、出血性卒中(12%)、多发性神经病(9%)和其他神经症状(16%)。

大约一半的DADA2患者存在不同程度不同类型的血液学和免疫学异常。实验室研究可能显示多系细胞减少,包括淋巴细胞减少、中性粒细胞减少、贫血、和血小板减少症。儿童早发卒中并且存在全身血管病变者,应该考虑DADA2。

原始出处:

Alisa Mo, Stephanie Donatelli, et al. Child Neurology: Recurrent Brainstem Strokes and Aphthous Ulcers in a Child With Mutations in the ADA2 Gene. Neurology. 2021 May 26;10.1212/WNL.0000000000012271.

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  1. 2021-11-13 moyanju2796

    学习了。

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