ESMO Open：致病性BRCA1/2胚系突变在胰腺癌患者中的发生率
2021-01-08 Nebula MedSci原创
胚系BRCA1/2致病性突变(gBRCApv)可增加胰腺癌的风险，并预测对铂类药物和聚(ADP-核糖)聚合酶（PARP）抑制剂的反应
胚系BRCA1/2致病性突变(gBRCApv)可增加胰腺癌的风险，并预测对铂类药物和聚(ADP-核糖)聚合酶（PARP）抑制剂的反应。关于全球胰腺导管腺癌(PDAC)患者中gBRCApv发生率的数据很少，并且存在显著的地域异质性。本研究旨在分析gBRCApv在意大利患者中的发生率。
任何年龄的胰腺癌患者，在诊断后3个月内在意大利肿瘤学中心进行gBRCApv筛查，不作任何选择。在本分析中，患者有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌家族史被认为可能与BRCA相关。
2015年6月-2020年5月，意大利14个中心共对939名患者进行了检测，其中492名(52%)男性，中位年龄62岁(28-87岁)，569名(61%)患者有转移，273名(29%)有潜在的BRCA相关癌症家族史。
76位患者为gBRCA1-2pv阳性(8.1%；转移性 9.1%、非转移性 6.4%)。gBRCA2/gBRCA1的比值为5.4:1。与野生型相比，携带gBRCApv的患者年龄更小(59岁 vs 62岁，P=0.01)。在40岁以下的患者人群中，gBRCApv阳性率为17.1%，41~50岁为10.4%，51~60岁为9.2%，61~70岁为6.7%，70岁以上患者中为6.2%。在845位74岁以下的患者中，gBRCApv频率为9%。有 vs 无潜在BRCA相关肿瘤家族史的患者的突变率分别为14% vs 6%。
综上，在意大利PDAC患者中，gBRCApv的发生率高于预期。基于此结果，Peretti等建议，无论其家族史和分期如何，所有74岁以下的PDAC患者均应进行gBRCApv筛查。
原始出处：
Peretti U,Cavaliere A,Niger M et al. Germinal BRCA1-2 pathogenic variants (gBRCA1-2pv) and pancreatic cancer: epidemiology of an Italian patient cohort. ESMO Open, 2021, 6: 100032.https://doi.org/10.1016/j.esmoop.2020.100032.
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