Blood：血小板和iPSC来源的巨核细胞的全基因组转录图谱和RNA测序
2020-11-02 星云 MedSci原创
GWAS研究已经明确了与血小板相关表型相关的常见变异，但由于这些变异主要位于内含子中或基因间，它们与血小板生物学特征的相关性尚不清楚。
GWAS研究已经明确了与血小板相关表型相关的常见变异，但由于这些变异主要位于内含子中或基因间，它们与血小板生物学特征的相关性尚不清楚。
该研究纳入了GeneSTAR研究的290名正常受试者(110名非裔美国人[AAs]和180名欧洲裔美国人[EAs])，收集了290份血小板样本和185份诱导多能干细胞来源的巨核细胞（MK）系（血小板前体细胞），对这些样本进行全基因组测序和非核糖体RNA测序。通过eogenMT软件挑选每个表达基因的峰值SNP，并对AAs和EAs队列的结果进行Meta分析。
在MK中发现了946个顺式表达的数量性状位点(eQTL)，在血小板中检测到了1,830个顺式-eQTL(cis-eQTL)。在MK和血小板共有的57个eQTL中，估计的效应方向非常一致(98.2%的一致性)。与V7版的基因型-组织表达(GTEx)项目中报告的48种其他组织类型的峰值相关SNP表达基因对相比，本研究中检测到的高比例cis-eQTL(单核细胞 74.9%、血小板 84.3%)是MK和血小板所特有的。
该研究识别出的eQTL位点显著富集，与几个突出特定功能的基因组区域的注释轨道重叠，这些注释轨道包括MK特异性DNA酶热点、H3K27-乙酰化标记、H3K4-甲基化标记、增强子和超级增强子。
综上，本研究解析了MKs和血小板的调控特征，MK和血小板在基因表达、检测到的eQTL和与血小板生物学相关的已知超级增强剂中子区域内的富集均有显著的重叠。
原始出处：
Kai Kammers, et al. Transcriptional profile of platelets and iPSC-derived megakaryocytes from whole genome and RNA sequencing. Blood. October 22, 2020.
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