Nat Commun：透明细胞肾细胞肿瘤中克隆结构能够预测临床结果
2019-04-01 AlexYang MedSci原创
透明细胞肾细胞癌（ccRCC）的遗传背景已经具有大量的调查，但是其进化模式仍旧不清楚。最近，有研究人员从3个不同的群体中分析了473名患者的克隆结构特性。研究发现，突变特征在不同的群体和进化阶段不同。ccRCC的进化模式具有很大的患者之间的遗传异质性，其中del(3p)被认为是常见的最早的事件，之后是3个早期的起始点：VHL和PBRM1变异、del(14q)和其他的体细胞拷贝数变化（SCNAs），
透明细胞肾细胞癌（ccRCC）的遗传背景已经具有大量的调查，但是其进化模式仍旧不清楚。最近，有研究人员从3个不同的群体中分析了473名患者的克隆结构特性。
研究发现，突变特征在不同的群体和进化阶段不同。ccRCC的进化模式具有很大的患者之间的遗传异质性，其中del(3p)被认为是常见的最早的事件，之后是3个早期的起始点：VHL和PBRM1变异、del(14q)和其他的体细胞拷贝数变化（SCNAs），包括了amp(7)、del(1p)和del(6q)。研究人员鉴定了ccRCC的3种预后亚型，这些亚型具有不同的克隆结构特性和免疫浸润：生存期长、VHL富集但缺失BAP1变异的患者具有高水平的Th17和CD8+ T细胞，而那些生存期短且具有高负担的SCNAs患者具有高水平的Tregs和Th2细胞，突出了评估进化模式在ccRCC临床治疗中的重要性。
原始出处：
Yi Huang， Jiayin Wang， Peilin Jia et al. Clonal architectures predict clinical outcome in clear cell renal cell carcinoma. Nat Commun. 18 Mar 2019.
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