两篇NEJM：孩子为什么会得癌症
2015-11-25 叶予 生物通
近年来，我们对儿童癌症的理解已经越来越深入。医生们现在面临的挑战是，如何更好的利用这些知识为患者提供治疗和指导。随着越来越多的儿童在癌症中幸存下来，这样的医学指导应当持续终生。孩子们为什么会得癌症？科学家们一直认为将基因视为这个问题的关键。顶级医学期刊《新英格兰医学》发表的一项最新研究表明，癌症患儿的癌症易感基因比人们想象的还要普遍。“即使家族史中没有出现过癌症，儿童也可能携带癌症易感基因，”费城
近年来，我们对儿童癌症的理解已经越来越深入。医生们现在面临的挑战是，如何更好的利用这些知识为患者提供治疗和指导。随着越来越多的儿童在癌症中幸存下来，这样的医学指导应当持续终生。
孩子们为什么会得癌症？科学家们一直认为将基因视为这个问题的关键。顶级医学期刊《新英格兰医学》发表的一项最新研究表明，癌症患儿的癌症易感基因比人们想象的还要普遍。“即使家族史中没有出现过癌症，儿童也可能携带癌症易感基因，”费城儿童医院（CHOP）的John M. Maris说。他以Editorial的形式在同期《新英格兰医学》上发表了评论文章。
St. Jude'儿童研究医院的研究人员对1120份儿童癌症样本进行分析，发现有8.5%的儿童和青少年患者携带已知的致癌突变，这一比例过去被认为是5%。令人惊讶的是，儿童癌症患者携带不少成年癌症的致病基因，比如乳腺癌和卵巢癌。这些基因是成年癌症的主要驱动者，似乎与儿童癌症没什么关联。目前还不清楚它们是不是也能造成儿童癌症，不过研究人员推测它们应该在儿童癌症中起到了一定的作用。
研究还显示，携带癌症易感基因的癌症患儿只有不到一半拥有癌症家族病史。大部分情况下，儿童遗传到的癌症易感突变似乎并没有危害他们的亲人。这可能是因为有些突变是在个体发育过程中自发形成的。还有一种可能是相关信息出现了缺失，儿科肿瘤医生往往不会问及家族中的成年癌症。这种情况是不应忽视的，因为我们所知的癌基因可能还与其它癌症有关。
许多儿科肿瘤医生认为，未来每个癌症患儿都应该进行基因组测序。鉴定患儿携带的癌基因有很多好处，举例来说，如果发现特定DNA影响机体对某种药物的应答，就可以采用其它方式进行治疗。
Maris指出，这项研究提供了迄今为止最全面的儿童癌症遗传易感性蓝图。鉴于有些癌症突变会促使儿童癌症的幸存者患上另一种癌症，医生们需要为患者及其家人提供更好的指导和建议。
原始出处：
John M. Maris.Defining Why Cancer Develops in Children.NEJM.November 18, 2015
Jinghui Zhang,Michael F. Walsh,et al.Germline Mutations in Predisposition Genes in Pediatric Cancer.NEJM.November 18, 2015
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携带癌症易感基因的癌症患儿只有不到一半拥有癌症家族病史
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