JCEM：全基因组分析确定了2个甲状腺过氧化物酶和甲状腺球蛋白抗体阳性的敏感性位点
2019-12-04 xing.T MedSci原创
尽管该研究观到的与 TPOAb和TgAb阳性相关的变异为首次发现，YES1和IRF8先前均报道与其他自身免疫性疾病的易感性相关，并且代表了可能的生物学候选位点。这项研究增加了甲状腺抗体潜在的遗传学知识，并为进一步研究提供了良好的基础。
甲状腺过氧化物酶（TPO）和甲状腺球蛋白（Tg）是甲状腺的主要成分，在甲状腺激素合成中发挥重要作用。甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和甲状腺球蛋白抗体（TgAb）的发现是自身免疫性甲状腺疾病的主要诊断标志和早期指标。TPOAb和TgAb受强大的遗传因素影响。
为了鉴定与TPOAb和/或TgAb阳性相关的新基因位点，近日，内分泌和代谢性疾病领域权威杂志Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism上发表了一篇研究文章，研究人员对来自克罗地亚的2613名个体进行了全基因组荟萃分析。将血浆TPO-Ab和/或Tg-Ab升高的受试者定义为病例（N=619），将TPO-Ab和Tg-Ab处于参考值内的受试者定义为对照者（N=1 994）。
研究人员确定了2个新的基因位点，一个位于YES1基因内（rs77284350，P=1.50×10-8），另一个位于IRF8基因内（rs16939945，P=5.04×10-8）。
尽管该研究观到的与 TPOAb和TgAb阳性相关的变异为首次发现，YES1和IRF8先前均报道与其他自身免疫性疾病的易感性相关，并且代表了可能的生物学候选位点。这项研究增加了甲状腺抗体潜在的遗传学知识，并为进一步研究提供了良好的基础。
原始出处：
Antonela Matana,et al.Genome-wide analysis identifies two susceptibility loci for positive thyroid peroxidase and thyroglobulin antibodies.J Clin Endocrinol Metab.2019.https://doi.org/10.1210/clinem/dgz239
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