Blood：AML的核蛋白(NPM1)突变
2019-10-21 QQY MedSci原创
核蛋白(NPM1)是急性髓系白血病（AML）最常见的突变基因。2016年WHO分类将携带NPM1突变的AML划分为一个单独的实体，该类AML的预后相对较好。NPM1突变主要是在终端外显子中通过未知机制重复或插入了4bp。
中心点：
AML中的核蛋白(NPM1)突变是由末端脱氧核苷转移酶活性异常引起的复制错误引起的
TdT在NPM1和FLT3-ITD突变中的参与表明，很大一部分AML是适应性免疫的副产品
摘要：
核蛋白(NPM1)是急性髓系白血病（AML）最常见的突变基因。2016年WHO分类将携带NPM1突变的AML划分为一个单独的实体，该类AML的预后相对较好。NPM1突变主要是在终端外显子中通过未知机制重复或插入了4bp。
近期，血液学杂志上发表了一篇文章，研究人员分析了2329位成年人和101位儿科患者的2430个NPM1突变，以阐述其来源。研究人员发现NPM1突变具有复制平移的特征，但缺乏适宜的种质微同源性。插入突变显示G/C-富集的N-核苷酸特征，对聚嘌呤和聚嘧啶堆积有显著的倾向。
上述特征表明末端脱氧核苷转移酶(TdT)启动子通过增加N-核苷酸而发生复制滑移。复发性A型、D型和B型突变分别需要延长1个T、2个CC和3个CAT N-核苷酸，最后一个核苷酸常被作为隐性微同源。该TdT-突变模型成功预测了在c.863_864的256个插入/复制的4bp突变的相对发生率。
本研究补充了FLT3-ITD数据，提示约一半的AMLs与TdT活动异常有关。
原始出处：
Julian Borrow， et al.Molecular Roulette： Nucleophosmin Mutations in AML are Orchestrated through N-Nucleotide Addition by TdT.Blood. 2019001240. https：//doi.org/10.1182/blood.2019001240
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译，转载需授权！
小提示：本篇资讯需要登录阅读，点击跳转登录
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#PM1#
29
#核蛋白#
46
#NPM1#
52