NEJM:色素性角化病-病例报道

2019-10-10 xing.T MedSci原创

由于与这种罕见疾病相关的皮肤和其他器官病变发生癌症的风险增加,因此定期监测和癌症筛查非常重要。

患者为一名73岁的男子,为了评估自出生以来就已存在的皮肤病变至皮肤科就诊。

在体格检查中,观察到两种类型的病变:Blaschko氏线后呈褐色的角化性丘疹(如箭头所示)和呈节段分布的色素丘疹(如箭标所示)。从右臂和颈部左侧获得的活检标本表明为高度角化丘疹为皮脂腺,皮疹为皮内黑素细胞痣。从右前臂病变处获得的另一份活检标本显示为鳞状细胞癌。对两种类型的痣均进行了遗传检查,结果表明两种样品中的HRAS c.181C→A(p.Gln61Lys)镶嵌变异均相同。该患者被诊断为色素性角化病。



由于与这种罕见疾病相关的皮肤和其他器官病变发生癌症的风险增加,因此定期监测和癌症筛查非常重要。

患者完全切除了鳞状细胞癌,他仍然需要定期随访。 
 
原始出处:

Akiharu Kubo,et al.Phakomatosis Pigmentokeratotica.N Engl J Med 2019;https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1817155

本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理,转载需授权!

版权声明:
本网站所有注明“来源:梅斯医学”或“来源:MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (1)
#插入话题
  1. 2019-10-10 1209e435m98(暂无昵称)

    学习了,谢谢分享

    0

相关资讯

Nature:再生技术让盲鼠复明 为治疗视网膜色素变性等致盲疾病带来希望

人眼中有一些细胞能够修复视力受损疾病造成的伤害。但到目前为止,科学家还没有成功地让它们发挥功效。如今,一个研究小组声称,他们已经促使这些细胞——被称为“米勒胶质细胞”——在老鼠的眼睛里再生了一种光受体细胞。根据科学家8月15日发表在英国《自然》杂志上的研究结果,这些新细胞可以探测到射入的光线,并与眼睛中的其他细胞结成网络向大脑传递信号,而这正是逆转某些遗传眼病和损伤的潜在步骤,这也为治疗视网膜色素

肩关节色素性绒毛结节性滑膜炎合并肩袖巨大撕裂1例

患者,女,71岁,右肩疼痛、无力、活动受限1个月,加重1周入院。

食用色素可有效治疗恶性脑肿瘤?

29日日本研究人员日前宣布,通过动物实验发现一种红色的食用色素对治疗恶性胶质瘤有效,今后有望在此基础上开发出新的治疗药物。 胶质瘤是大脑肿瘤中的一种,对恶性胶质瘤的治疗非常棘手,通过外科手术很难完全清除患部,还需要配合使用药物,不过现有药物效果还不理想,因此需要开发更好的药物。 日本基础生物学研究所等机构研究人员在新一期英国《科学报告》杂志上报告说,由于已知恶性胶质瘤细胞内有一种名为PTPRZ