铁成果|王福俤团队参与国际联合研究解析人类血色病疾病特征

近日，浙江大学王福俤团队参与的多国多中心临床研究成果正式发表于国际肝脏权威期刊《Journal of Hepatology》，论文标题为 “Characterization of ferroportin disease and SLC40A1-related hemochromatosis – Results from the EASL non-HFE registry【1】。

论文网络版首页截图

该研究是目前规模最大的 SLC40A1 基因突变相关铁过载疾病人群分析研究，清晰展示 SLC40A1 基因型表型差异、铁过载特征及生存分析等核心内容。铁泵蛋白 SLC40A1又通常称为Ferroportin，FPN。该研究通过整合全球 391 例携带 SLC40A1 基因突变血色病患者数据，并纳入 603 例年龄与性别匹配的 HFE 型遗传性血色病患者作为对照，多维度系统分析患者临床特征、铁代谢相关生化指标、反映脏器铁蓄积的影像学参数及多个临床预后指标，为遗传性血色病精准诊疗提供了重要循证依据。

全文下载链接

https://www.journal-of-hepatology.eu/article/S0168-8278(25)02567-X/fulltext（点击文章下方原文阅读可查看）

Journal of Hepatology论文可视摘要模式图

遗传性血色病是因铁代谢调控基因突变导致的多器官铁蓄积遗传性疾病，过量铁沉积于肝脏、心脏、胰腺等脏器，可引发肝硬化、糖尿病、心脏病等并发症，在西方人群发病率约 1/200，是第一大遗传性肝病。而我国缺乏大型流行病学研究，发病率数据不明确，临床易误诊且治疗方案匮乏。血色病致病基因包括 HFE、HJV、TFR2、SLC40A1、HAMP 等5个基因，其中 HFE 是最常见致病基因，SLC40A1 为第二常见 —— 其编码的蛋白FPN可与铁调节激素 Hepcidin 互作，调控小肠铁吸收及脏器铁外排，基因突变后会导致铁代谢异常，给疾病诊断与治疗带来不小挑战。此次研究不仅证实了中国人群中存在非 HFE 突变遗传性血色病患者，更丰富了全球该类疾病研究的人群多样性，充分体现我国铁科学团队在国际学术合作中的积极参与度与核心贡献力。

此次研究取得多项关键突破，明确脾脏铁过载是 ferroportin 病的典型特征，发现转铁蛋白饱和度＞45% 的 SLC40A1 相关血色病患者肝病风险更高，同时证实放血治疗对 SLC40A1 基因突变患者生存期无明显改善，进而提出基于转铁蛋白饱和度分层的个体化治疗策略，有效推动非 HFE 血色病从经验性治疗向精准化管理转变。

长期以来，王福俤团队深耕铁科学研究领域，聚焦铁稳态调控与铁代谢疾病研究，持续活跃于铁代谢疾病国际研究前沿，此次成果也彰显了我国血色病临床研究与国际接轨合作。

本次国际联合研究汇聚全球 31 位核心作者，覆盖奥地利、意大利、葡萄牙、西班牙、巴西、土耳其、英国、法国、中国等 10 个国家的 20 余家科研机构，是跨地域、多团队协同攻关的学术研究。王福俤教授团队为研究提供SLC40A1 基因突变中国患者临床及基因分析数据支撑【2】；中国农业大学安鹏副教授（原王福俤团队研究生）作为论文作者参与相关工作。

文献出处

【1】Maria Rosina Troppmair, et al. Characterization of ferroportin disease and SLC40A1-related hemochromatosis – Results from the EASL non-HFE registry. Journal of Hepatology, 2025, DOI: 10.1016/j.jhep.2025.10.016

【2】An P(安鹏), Jiang L, Guan Y, Wang H, Wang J, Tian Y, Yang W, Shi Y, Xue J, Min J, Wang F(王福俤). Identification of hereditary hemochromatosis pedigrees and a novel SLC40A1mutation in Chinese population.Blood Cells Mol Dis. 2017;63:34-36. doi: 10.1016/j.bcmd.2017.01.002. Epub 2017 Jan 11.PMID: 28110135