Acta Neuropathologica: 透明细胞脑膜瘤的定义是高度不同的DNA甲基化谱和SMARCE1突变
2021-01-03 MedSci原创 MedSci原创
脑膜瘤是最常见的原发性中枢神经系统肿瘤，约占所有脑肿瘤的三分之一。透明细胞脑膜瘤是一种罕见的脑膜瘤，通常影响儿童和年轻人。在组织学上，其以圆形或多边形透明细胞片和血管周围及间质胶原为特征。
脑膜瘤是最常见的原发性中枢神经系统肿瘤，约占所有脑肿瘤的三分之一。透明细胞脑膜瘤是一种罕见的脑膜瘤，通常影响儿童和年轻人。在组织学上，其以圆形或多边形透明细胞片和血管周围及间质胶原为特征。透明细胞脑膜瘤与更具侵袭性的行为有关，因此被列为世界卫生组织（WHO）2级肿瘤。
从遗传学角度来说，已有报道称，这种脑膜瘤亚型的SMARCE1基因编码SWI/SNF染色质重塑复合体的一个亚单位的功能缺失突变的富集。NF2突变常见于其他脑膜瘤，但在这种亚型中很少见。然而，尚不清楚透明细胞脑膜瘤是否仅仅是一种形态学变异(尽管有预后意义)，原则上可以与各种驱动改变有关，还是SMARCE1改变的优势是否指向这些特征独特的一组确定的分子基础仍未知。
在这项研究中，作者团队描述了一个分子上不同的肿瘤亚群（n=31），这最初是通过全基因组DNA甲基化筛查在3093个脑膜瘤队列中发现的，其中大多数在组织学上被诊断为透明细胞脑膜瘤。该队列还进一步对另外11例组织学诊断的透明细胞脑膜瘤进行分析(n = 42)。
靶向DNA测序显示33/34分析样本中有SMARCE1突变，同时伴随着通过免疫组织化学确定的核表达缺失和肿瘤细胞中SMARCE1转录物表达降低。透明细胞脑膜瘤组（n=14）与WHO 2级脑膜瘤组（n=220）患者的进展或复发时间进行分析，两者结果相似，这支持WHO将这些脑膜瘤分为2级。
综上所述，研究结果表明，透明细胞脑膜瘤存在一种高度独特的表观遗传学特征，与脑膜瘤的所有其他变体不同，SMARCE1基因存在反复突变。而这预示着这些肿瘤可能来自不同于其他脑膜瘤亚型的前体细胞群。
Sievers, P., Sill, M., Blume, C. et al. Clear cell meningiomas are defined by a highly distinct DNA methylation profile and mutations in SMARCE1. Acta Neuropathol (2020). https://doi.org/10.1007/s00401-020-02247-2
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