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Orphanet Journal of Rare Diseases：临床医生与人工智能在罕见病诊断中的头对头比较

2026-01-01 熊佳仪 MedSci原创 发表于上海

鉴别诊断人工智能罕见病多学科诊疗
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人工智能辅助诊断工具在罕见病诊断领域中具有一定应用潜力，尤其当它输出高可能性的诊断建议时，与多学科专家团队的意见存在相当比例的一致性，这提示该工具可用于辅助临床医生在复杂情况下优先考虑某些诊断方向。

罕见病由于患病率低且临床表现多样，患者往往面临漫长而曲折的诊断历程，平均需要五年才能获得正确诊断，这给患者及其家庭带来了沉重的身心负担。为了应对这一挑战，德国在大学医院设立了超过三十个罕见病中心，通过多学科协作提供精准的诊断与治疗服务，其中多学科病例会议作为一种重要的诊断手段，汇集不同领域的专家共同讨论复杂病例以加速诊断进程。与此同时，人工智能技术在医学领域的应用日益广泛，尤其是在辅助诊断工具方面展现出潜力，例如专为鉴别诊断而设计的工具“Isabel Healthcare DDx companion”，该工具最初为儿科急症开发，后扩展至成人疾病，能够根据症状、体征和实验室指标生成按可能性排序的诊断建议。然而，这类工具在真实临床环境中的效能，尤其是与多学科专家团队相比如何，尚需在前瞻性研究中进行验证，此前的研究多基于回顾性数据，可能存在偏倚，因此本研究旨在通过前瞻性设计，直接比较该人工智能工具与罕见病中心多学科专家会议在诊断建议上的一致性与差异性。 本研究采用单中心前瞻性观察性设计，于德国波恩大学医院罕见病中心开展。研究计划纳入一百名年龄在十八至六十四岁之间的患者，这些患者均存在持续至少

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    2026-01-01 梅斯管理员 来自上海

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