2019-07-29 Vina MedSci原创
BRCA2或为非霍奇金淋巴瘤关键基因7月25日JAMA Oncology在线发表一篇研究，研究者们对1380名小儿或青少年淋巴瘤幸存者进行了全基因组测序，并将结果与基因组聚集数据库中无癌成人的结果进行了比较，发现BRCA2突变在非霍奇金淋巴瘤的儿童幸存者中的发生率是对照组的5倍。在普通人群中，BRCA2突变的发生频率通常仅有千分之一。这意味着BRCA2突变相关癌症又添一员。虽然这看起来似乎是个
一项针对10,000名女性开展的最新研究为BRCA1和BRCA2变异基因携带者罹患乳腺癌和卵巢癌的风险提供了更为准确的、与年龄相关的评估。该研究还显示，家族史和基因突变位点也应该一并考虑在内。
目的：探究中国乳腺癌女性患者的BRCA1/2癌胚系突变的发生率及其特征研。方法：纳入5931名中国乳腺癌女性患者，检测患者的BRCA1/2突变情况。其中，543例家族性乳腺癌、1033例早发性疾病（≤40岁）无乳腺癌家族史、4355例散发性乳腺癌（＞40岁）。结果：总的来说，在这5931例患者的队列中，232例患者（3.9%）携带BRCA1或BRCA2基因突变（110例BRCA1和122例BRCA
大约8名女性中就有一人将在她的一生当中患上浸润性乳腺癌。这可能是使用人工合成性激素和其他环境因子导致的，也可能是BRCA1基因等发生突变导致的。平均而言，BRCA1基因发生突变的女性有高达87%的风险患上乳腺癌。截至目前，预防性手术切除是显著降低乳腺癌风险的唯一方法，但是这也经常伴随着术后并发症。2010年，奥地利科学院分子生物技术研究所（IMBA）科学主任Josef Penninger和他的
最近的一项新研究证实，BRCA2和CHEK2基因变异，特别是突变型BRCA2，可以大大增加个人患肺癌的风险。如果吸烟者携带BRCA2变异，其患肺癌的风险可能翻倍。由伦敦癌症研究所、法国国际癌症研究机构、美国国家癌症研究所和美国达特茅斯学院等研究结构组成的国际合作小组，利用来自1000个肺癌遗传学研究基因组项目的综合结果，完成了这一研究，相关结果发表在2014年6月1日的《自然遗传学》（Natu
最近的一项新研究证实，BRCA2和CHEK2基因变异，特别是突变型BRCA2，可以大大增加个人患肺癌的风险。如果吸烟者携带BRCA2变异，其患肺癌的风险可能翻倍。 由伦敦癌症研究所、法国国际癌症研究机构、美国国家癌症研究所和美国达特茅斯学院等研究结构组成的国际合作小组，利用来自1000个肺癌遗传学研究基因组项目的综合结果，完成了这一研究，相关结果发表在2014年6月1日的《自然遗传学》（Natu
由此可见，我们观察BMI与绝经前BRCA1/2突变携带者卵巢癌风险之间存在正相关，这与一般人群中的结果一致。
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谢谢梅斯分享这么多精彩信息
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