JASN：黑人镰状细胞特质与终末期肾病风险之间有啥关系？
2017-03-19 xing.T MedSci原创
SCT与黑人ESRD进展的风险密切相关，这种ESRD风险程度与APOL1高危型所具有的风险相类似。这些结果对于SCT携带者的遗传咨询可能具有重要的公共政策意义。
与白人相比，黑人患终末期肾病（ESRD）的风险增加。新的证据表明，除了APOL1高危型外，血红蛋白变种，包括镰状细胞特质（SCT）和血红蛋白C特质，在黑人肾脏疾病中发挥着重要的作用。然而，这些血红蛋白性状和ESRD之间的相关性仍然未知。近日，肾脏病领域权威杂志Journal of the American Society of Nephrology针对这一问题发表一篇研究文章。
在一个大型的人群为基础的队列中，即卒中地理和种族差异原因的研究（REGARDS研究），研究人员评估了9909名自我报告的黑人患者（739名SCT患者和243名血红蛋白C性状患者）。
在739名SCT患者中有40名（5.4%）患者发生ESRD，在243名血红蛋白C性状患者中有6名（2.5%）患者发生ESRD，8927名非携带者中有234名（2.6%）患者发生ESRD。对于SCT患者ESRD的发病率为8.5例每1000人每年，非携带者为4例每1000人每年。相比于没有SCT的个人，SCT的个人发生ESRD的风险比为2.03（95%可信区间为1.44-2.84）。血红蛋白C性状与CKD或ESRD的患病不相关。在APOL1高危基因型的参与者中ESRD的发生率为6.6例每1000人每年，APOL1高危基因型的参与者相比于非APOL1高危基因型的参与者发生ESRD的风险比为1.77（95%可信区间为1.31-2.38）。
在这个队列中，SCT与黑人ESRD进展的风险密切相关，这种ESRD风险程度与APOL1高危型所具有的风险相类似。这些结果对于SCT携带者的遗传咨询可能具有重要的公共政策意义。
原始出处：
Rakhi P. Naik,et al. Sickle Cell Trait and the Risk of ESRD in Blacks. JASN, 2017, http://jasn.asnjournals.org/content/early/2017/03/08/ASN.2016101086.abstract
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