JAMA Netw Open：使用视网膜照片开发深度集成模型以筛查自闭症及其症状严重程度

自闭症谱系障碍（ASD）是一种复杂的神经发育障碍，其诊断和筛查通常依赖于行为评估和专业人员的临床判断。然而，这种方法往往耗时且资源密集，特别是在资源有限的地区。近年来，随着医学成像技术的进步，研究者开始探索使用视网膜照片作为一种潜在的客观筛查工具。视网膜作为大脑的延伸，其结构和功能的变化可能反映了大脑的某些异常，这为利用视网膜照片进行ASD筛查提供了理论基础。此外，深度学习和人工智能技术的发展为分析这些复杂的医学图像提供了强大的工具，可能有助于提高ASD筛查的准确性和效率。

这项诊断研究在韩国首尔延世大学医学院的一家三级医院（延世医院）进行。2022年4月-10月期间，前瞻性收集了ASD患者的视网膜照片，2007年12月-2023年2月期间，回顾性收集了年龄和性别匹配的TD个体的视网膜照片。使用预训练的ResNeXt-50（32×4d）网络，构建了5个模型的深度集成，并采用10折交叉验证。使用渐进式擦除技术的卷积神经网络得分加权视觉解释用于模型可视化和定量验证。数据分析在2022年12月至2023年10月间进行。研究的主要结果是参与者水平下接收者操作特征曲线下面积（AUROC）、敏感性和特异性。

结果：本研究包括958名参与者的1890只眼睛。ASD和TD组各包括479名参与者（945只眼睛），平均年龄（标准差）为7.8（3.2）岁，主要为男孩（392名[81.8%]）。对于ASD筛查，模型在测试集上的平均AUROC、敏感性和特异性均为1.00（95% CI, 1.00-1.00）。这些模型仅使用包含视盘的图像的10%即保持了平均AUROC为1.00。对于症状严重程度筛查，模型在测试集上的平均AUROC为0.74（95% CI, 0.67-0.80），敏感性为0.58（95% CI, 0.49-0.66），特异性为0.74（95% CI, 0.67-0.82）。

交叉验证的单一模型和深度集成筛查ASD和症状严重程度的平均性能

总之，本研究开发了深度集成模型，利用视网膜照片筛查ASD及其症状严重程度。研究结果表明，这些模型在识别ASD和评估症状严重程度方面表现出高度的准确性。这一发现为使用视网膜照片作为快速、客观的ASD筛查工具提供了有力支持，有望改善当前ASD诊断和筛查的流程，特别是在资源有限的环境中。

原文出处：

Development of Deep Ensembles to Screen for Autism and Symptom Severity Using Retinal Photographs. JAMA Netw Open. 2023 Dec 1;6(12):e2347692. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2023.47692. PMID: 38100107; PMCID: PMC10724768.