Blood:免疫球蛋白可变结构域高通量测序揭示了POEMS综合征的特异性突变图谱

2020-04-04 MedSci原创 MedSci原创

基于RNA的Ig全谱测序(RACE-RepSeq)是一种检测低丰度POEMS综合征相关克隆的高灵敏度方法。 全长度Ig轻链可变域测序的RACE-RepSeq揭示了POEMS综合征的特异性突变图谱。

POEMS综合征是一种罕见的多系统疾病,其病因是浆细胞(PC)失调。

该疾病的病理生理仍不清楚。但单克隆免疫球蛋白(Ig) 轻链(LC)在该病中的作用被强烈怀疑,因为其高度限制了两个λ可变(V)结构域(IGLV1-40和IGLV1-44)的使用和PC克隆靶向治疗后的临床表现的总体改善。不过,Ig LC测序的诊断价值,特别是在疾病形式不完全的情况下,仍有待发掘。

通过高灵敏度的Ig全谱RNA高通量测序 (RACE-RepSeq),研究人员在,在83%的POEMS综合征患者的骨髓(BM)中均检测到一个λ LC单克隆扩增,包括部分在人骨髓浆细胞失调诊断例行检测中未能发现λ+单克隆PC的患者。

在29例LC单克隆测序的病例中,有24例(83%)来自IGLV1-40和IGLV1-44胚系基因,两例来自密切相关的IGLV1-36基因,所有的都与IGLJ3*02连接(J)基因有关,证实了VJ区在POEMS综合征中的应用高限制性。

RACE-RepSeq VJ全长测序还额外揭示了原始突变图谱,这种强特异性可能对确定或消除不确定病例的POEMS综合征诊断有重要帮助。

综上,RACE-RepSeq是一种高灵敏、快速、特异的检测BM中PC低丰度克隆的工具,可应用于POEMS综合征诊断中,从而为治疗决策提供指导。

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