Blood：免疫球蛋白可变结构域高通量测序揭示了POEMS综合征的特异性突变图谱
2020-04-04 MedSci原创 MedSci原创
基于RNA的Ig全谱测序(RACE-RepSeq)是一种检测低丰度POEMS综合征相关克隆的高灵敏度方法。 全长度Ig轻链可变域测序的RACE-RepSeq揭示了POEMS综合征的特异性突变图谱。
POEMS综合征是一种罕见的多系统疾病，其病因是浆细胞(PC)失调。
该疾病的病理生理仍不清楚。但单克隆免疫球蛋白(Ig) 轻链(LC)在该病中的作用被强烈怀疑，因为其高度限制了两个λ可变(V)结构域(IGLV1-40和IGLV1-44)的使用和PC克隆靶向治疗后的临床表现的总体改善。不过，Ig LC测序的诊断价值，特别是在疾病形式不完全的情况下，仍有待发掘。
通过高灵敏度的Ig全谱RNA高通量测序 (RACE-RepSeq)，研究人员在，在83%的POEMS综合征患者的骨髓（BM）中均检测到一个λ LC单克隆扩增，包括部分在人骨髓浆细胞失调诊断例行检测中未能发现λ+单克隆PC的患者。
在29例LC单克隆测序的病例中，有24例（83%）来自IGLV1-40和IGLV1-44胚系基因，两例来自密切相关的IGLV1-36基因，所有的都与IGLJ3*02连接（J）基因有关，证实了VJ区在POEMS综合征中的应用高限制性。
RACE-RepSeq VJ全长测序还额外揭示了原始突变图谱，这种强特异性可能对确定或消除不确定病例的POEMS综合征诊断有重要帮助。
综上，RACE-RepSeq是一种高灵敏、快速、特异的检测BM中PC低丰度克隆的工具，可应用于POEMS综合征诊断中，从而为治疗决策提供指导。
原始出处：
Sébastien Bender， et al. Immunoglobulin variable domain high-throughput sequencing reveals specific novel mutational patterns in POEMS syndrome. Blood. April 2， 2020.
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