2019OCN蒋更如教授专访｜重视遗传及罕见肾脏病诊治
2019-09-29 小M MedSci原创
本次东方肾脏病学会议秉持“传承、创新、卓越”的理念，开拓进取、博采众长、凝心聚力，着力于介绍肾脏病学相关领域国内外最新研究进展以及上海市各单位近年临床和科研最新进展，充分展现肾脏病学者风采。
第九届东方肾脏病学会议于2019年9月27日-29日在上海隆重召开。
图源：第九届东方肾脏病学会议官网
本次东方肾脏病学会议秉持“传承、创新、卓越”的理念，开拓进取、博采众长、凝心聚力，着力于介绍肾脏病学相关领域国内外最新研究进展以及上海市各单位近年临床和科研最新进展，充分展现肾脏病学者风采。大会以“重视遗传罕见肾脏病的诊治与研究”为主题，邀请国内外知名肾脏病专家到会交流。内容涵盖肾脏病临床诊治与基础研究的各个领域，通过学术讲座、临床病理讨论、口头报告以及壁报交流等形式，展开了深入的肾脏病前沿学术交流。
大会主席，上海交通大学附属新华医院肾脏内科主任蒋更如教授在会议期间发表题为“重视遗传及罕见肾脏病诊治”讲话。
罕见病（Rare disease）又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病。中国约有1680万罕见病患者，误诊率达44% ，平均需转诊5-10个医生，经历5-30年方能确诊，其中75%得不到规范治疗。
约80%的罕见肾脏病为遗传性肾脏病。遗传性肾脏病（Genetic kidney disease）是指有一定遗传基础、按一定方式垂直传递的肾脏病，是成人终末期肾病ESRD第五大病因（占10-15%）、儿童青少年ESRD首要病因（约占70%）。
然而，大部分遗传及罕见肾脏病现阶段仍然缺乏特效治疗药物，患者预后较差。
在梅斯对蒋更如教授的专访中，教授强调“罕见病虽然发病率低，但由于我国人口基数大，所以患病数量可观。此外，目前我们对罕见病的关注程度，认识程度，诊疗水平等方面才刚刚起步。”
梅斯小编与蒋更如教授
蒋更如教授希望借着第九届东方肾脏病学会议的机会，进一步提高肾脏专家对罕见病，遗传肾脏病的认识和重视。
充分认识临床表型+经济高效的基因诊断技术
蒋更如教授强调，遗传及罕见肾脏病的诊断已迈入基因组医学时代，对临床表型充分剖析结合经济高效的基因检测技术将显著提高疾病的诊断率。
传统诊断技术按表型先临床诊断后基因检测，有诊断率低、反复错试周期长、价格昂贵的特点，且仅适用于临床表现典型、致病基因明确的遗传性疾病。但是新一代测序技术将表型和基因型关联分析，有基因诊断率高、遗传异质性高、多个致病基因同时检测、能检测易漏检的拟表型基因、可发现新的致病基因等优势。
蒋更如教授所在的上海新华医院利用针对遗传及罕见肾脏病的优化WES诊断平台在国际上首次发现PODXL杂合无义突变可导致FSGS，该研究结果从基因层面首次证实了podocalyxin表达对足细胞功能的重要性，也为糖尿病肾病、肥胖相关性肾病等同样存在足细胞podocalyxin表达下调的常见病提供了潜在干预靶点。
多方协同，综合管理
2017KDIGO发布的罕见肾脏病综合管理策略建议中提到，肾脏专科医师、遗传咨询师、心理学家、病患组织、药企、政府部门等多方协同努力是对遗传及罕见肾脏病患者进行综合诊治和管理的目标。
2019年8月，上海交通大学医学院附属新华医院小儿肾脏内科、复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院附属新华医院肾脏科、上海交通大学附属儿童医院、海军军医大学附属长征医院、上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心在上海市医学会肾脏病分会的倡导下成立遗传及罕见肾脏病全生命周期管理上海协作组，聚焦肾脏病的致病基因诊断技术的临床应用和遗传及罕见肾脏病的综合管理策略，基于数据库，全面管理遗传及罕见肾脏病患者，为患者带来希望！
蒋更如教授在采访中提出卫健委日前公布了罕见病的目录，这是政府开始关注罕见病的信号。“作为专业人才，更应该去重视这方面，比如说培养更多的专业人才，研发药物，做上市前临床疗效评价等等。”蒋教授表示，随着政府的重视，专家开始有这方面的意识，在不远的将来，中国罕见病状况会有比较大的改变，“2-3年时间，一定会有大的改观”。
药物创新，奠定防治基础
目前大多数遗传及罕见肾脏病的发病机制不明且缺乏特效治疗药物，针对这些问题进行深入研究，将为遗传及罕见肾脏病防治奠定坚实基础。
蒋更如教授提出，目前罕见病特效治疗药物缺乏的原因，一是基于罕见病复杂程度，二是罕见病相对常见病来说人数还是比较少的，“从企业研发来讲，获得的利润就少，这可能更多的是社会效益而不是经济效益。”
同时，蒋教授对未来表示乐观，“在大家重视以后，不管企业也好，研发也好，肯定也会有突破。”
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