NAT MED:反义寡核苷酸治疗CLN3 Batten病

2020-07-29 MedSci原创 MedSci原创

CLN3 Batten病是一种常染色体隐性、神经退行性、溶酶体贮积性疾病,由CLN3编码的溶酶体膜蛋白的突变引起。目前,这种疾病没有能够改变疾病的治疗方法.

CLN3 Batten病是一种常染色体隐性、神经退行性、溶酶体贮积性疾病,由CLN3编码的溶酶体膜蛋白的突变引起。

目前,这种疾病没有能够改变疾病的治疗方法,其可以影响高达25,000个新生儿中的1个,患病儿童在儿童早期就开始出现症状,通常在20-30岁时就会去世。

大多数患者的CLN3基因包含了外显子7和8(CLN3Δex7/8)的缺失,其会造成蛋白的阅读框偏移。

在这里,研究人员证明,这种CLN3 Δex7/8突变的小鼠可以利用反义寡链核苷酸进行有效地治疗,诱导外显子跳转,以恢复开放的阅读框。

研究人员证明,用外显子5靶向的ASO对新生小鼠进行一次治疗就能诱导外显子跳过一年以上,改善小鼠的运动协调性,减少了Cln3△ex7/8小鼠的组织病理学,并提高了疾病小鼠模型的存活率。

ASO还在CLN3 Batten病患者衍生的细胞系中诱导了外显子的跳转。

因此,该研究结果证明了基于ASO的阅读框校正可以作为治疗CLN3 Batten病的潜在方式,并拓宽了ASO类似策略治疗其他疾病的治疗前景。

 

原始出处:

Jessica L. Centa et al. Therapeutic efficacy of antisense oligonucleotides in mouse models of CLN3 Batten disease, Nature Medicine (2020). 

 



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