NAT MED：反义寡核苷酸治疗CLN3 Batten病
2020-07-29 MedSci原创 MedSci原创
CLN3 Batten病是一种常染色体隐性、神经退行性、溶酶体贮积性疾病，由CLN3编码的溶酶体膜蛋白的突变引起。目前，这种疾病没有能够改变疾病的治疗方法.
CLN3 Batten病是一种常染色体隐性、神经退行性、溶酶体贮积性疾病，由CLN3编码的溶酶体膜蛋白的突变引起。
目前，这种疾病没有能够改变疾病的治疗方法，其可以影响高达25,000个新生儿中的1个，患病儿童在儿童早期就开始出现症状，通常在20-30岁时就会去世。
大多数患者的CLN3基因包含了外显子7和8（CLN3Δex7/8）的缺失，其会造成蛋白的阅读框偏移。
在这里，研究人员证明，这种CLN3 Δex7/8突变的小鼠可以利用反义寡链核苷酸进行有效地治疗，诱导外显子跳转，以恢复开放的阅读框。
研究人员证明，用外显子5靶向的ASO对新生小鼠进行一次治疗就能诱导外显子跳过一年以上，改善小鼠的运动协调性，减少了Cln3△ex7/8小鼠的组织病理学，并提高了疾病小鼠模型的存活率。
ASO还在CLN3 Batten病患者衍生的细胞系中诱导了外显子的跳转。
因此，该研究结果证明了基于ASO的阅读框校正可以作为治疗CLN3 Batten病的潜在方式，并拓宽了ASO类似策略治疗其他疾病的治疗前景。
原始出处：
Jessica L. Centa et al. Therapeutic efficacy of antisense oligonucleotides in mouse models of CLN3 Batten disease, Nature Medicine (2020).
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