Genes (Basel):中频听力损失是OTOA相关听力损失的临床特性

2019-09-28 AlexYang MedSci原创

OTOA基因(DFNB22)是非综合中常染色体隐性听力损失的致病基因。该基因的拷贝数变异(CNVs)也能够引起听力损失,但是在日本患者听力损失中尚未得到鉴定。另外,OTOA相关的听力损失的临床特性也没有阐明。最近,有研究人员对一个大的日本听力损失患者群体进行了CNV分析,在2262名常染色体隐性听力损失患者中鉴定了234名患者存在CNVs(10.3%, 234/2262)。在鉴定的CNVs中,OT

OTOA基因(DFNB22)是非综合中常染色体隐性听力损失的致病基因。该基因的拷贝数变异(CNVs)也能够引起听力损失,但是在日本患者听力损失中尚未得到鉴定。另外,OTOA相关的听力损失的临床特性也没有阐明。

最近,有研究人员对一个大的日本听力损失患者群体进行了CNV分析,在2262名常染色体隐性听力损失患者中鉴定了234名患者存在CNVs(10.3%, 234/2262)。在鉴定的CNVs中,OTOA基因相关的CNVs频率排列第二(0.6%,14/2262)。在该14个案例中,2名个体携带OTOA纯合缺失,4名携带杂合缺失,另一个等位基因为单核苷酸变异(SNVs)。另外,研究人员还在OTOA基因中鉴定了1名纯和SNVs。最后,研究人员鉴定了7名OTOA相关听力损失的渊源者,因此,研究人员推算日本常染色体隐性听力损失患者的比例为0.3%(7/2262)。

最后,研究人员指出,作为新的临床特性,OTOA相关听力损失患者为中频听力损失。他们的研究也是首次阐释了OTOA基因变异或者缺失引起的听力损失的详细临床特征。

原始出处:

Sugiyama K, Moteki H, Kitajiri SI et al. Mid-Frequency Hearing Loss Is Characteristic Clinical Feature of OTOA-Associated Hearing Loss. Genes (Basel). 16 Sep 2019

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  1. 2019-09-29 Dr Z

    学习了

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