Genes (Basel)：中频听力损失是OTOA相关听力损失的临床特性
2019-09-28 AlexYang MedSci原创
OTOA基因（DFNB22）是非综合中常染色体隐性听力损失的致病基因。该基因的拷贝数变异（CNVs）也能够引起听力损失，但是在日本患者听力损失中尚未得到鉴定。另外，OTOA相关的听力损失的临床特性也没有阐明。最近，有研究人员对一个大的日本听力损失患者群体进行了CNV分析，在2262名常染色体隐性听力损失患者中鉴定了234名患者存在CNVs（10.3%， 234/2262）。在鉴定的CNVs中，OT
OTOA基因（DFNB22）是非综合中常染色体隐性听力损失的致病基因。该基因的拷贝数变异（CNVs）也能够引起听力损失，但是在日本患者听力损失中尚未得到鉴定。另外，OTOA相关的听力损失的临床特性也没有阐明。
最近，有研究人员对一个大的日本听力损失患者群体进行了CNV分析，在2262名常染色体隐性听力损失患者中鉴定了234名患者存在CNVs（10.3%， 234/2262）。在鉴定的CNVs中，OTOA基因相关的CNVs频率排列第二（0.6%，14/2262）。在该14个案例中，2名个体携带OTOA纯合缺失，4名携带杂合缺失，另一个等位基因为单核苷酸变异（SNVs）。另外，研究人员还在OTOA基因中鉴定了1名纯和SNVs。最后，研究人员鉴定了7名OTOA相关听力损失的渊源者，因此，研究人员推算日本常染色体隐性听力损失患者的比例为0.3%（7/2262）。
最后，研究人员指出，作为新的临床特性，OTOA相关听力损失患者为中频听力损失。他们的研究也是首次阐释了OTOA基因变异或者缺失引起的听力损失的详细临床特征。
原始出处：
Sugiyama K， Moteki H， Kitajiri SI et al. Mid-Frequency Hearing Loss Is Characteristic Clinical Feature of OTOA-Associated Hearing Loss. Genes (Basel). 16 Sep 2019
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