疑难探究｜关注一种罕见和毁灭性白质脑病

论坛导读：急性出血性脑白质脑炎（AHLE）是一种非常罕见的脱髓鞘疾病，伴有白质的快速暴发性炎症。虽然确切的病因尚不清楚，但AHLE通常在病毒或细菌感染后出现，在接种麻疹或狂犬病疫苗后较少见。AHLE预后极差，死亡率高。由于这种案例的罕见性，在适当的管理路线上没有明确的共识。

脑白质是指中枢神经系统中主要由被髓鞘包覆的神经轴突所组成的区域，若白质的完整性破坏，或髓鞘出现形成延迟、先天发育不良或后天的损伤、脱失，都可在影像学上表现为白质病变。白质脑病（Leukoencephalopathy）是一组多因性的、以白质病变为主要特点的疾病，通常可由脑的影像学检查（如CT或MRI）发现。

遗传性脑白质病变是由遗传因素导致的脑白质的原发性病理改变，而获得性脑白质病变是指在髓鞘发育正常的基础上，由于自身免疫因素、毒物累积、代谢环境改变等后天因素导致的，或在脑血管病、感染等疾病基础上继发的脑白质病变。成年人脑白质病变并不少见，除了继发性病因以外，大多数遗传性脑白质病变均可在成年期起病，识别不同类型的脑白质病变更有助于判断疾病预后、指导临床精准诊疗。

过敏相关急性出血性白质脑病，DOI:10.19338/j.issn.1672-2019.2022.03.017.

急性出血性白质脑病（acute hemorrhagic leukoencephalopathy,AHLE）是一种中枢神经系统的急性脱髓鞘病变，被认为是急性播散性脑脊髓炎（ADEM）的严重暴发型或超急性型。韦斯顿·赫斯特（WESTON HURST）于1941年首次描述这种综合征，所以又称为Hurst病或Weston Hurst综合征。其具有单时相、急剧发展的临床特点，病死率极高，一般在发病后6天内死亡。在国外，此病常累及大脑，较少见于小脑，脑干或脊髓。而在国内，发生于脑干和脊髓的病例不少见。

迄今为止，急性出血性脑白质脑炎的发病机制仍然令人困惑，高达50%的病例之前患有传染性（病毒和细菌）疾病。如本患者所观察到的，新冠肺炎感染后出现进行性难治性脑水肿；尽管提出了与在急性播散性脑脊髓炎(acute disseminatedencephalomyelitis，ADEM)观察到的相似的潜在免疫病因学，但其推测性发病机制仍难以捉摸和阐明，然而高达50%的AHLE患者没有表现出先前的疾病。

急性播散性脑脊髓炎是一种免疫介导的、临床表现多样的、广泛累及中枢神经系统(CNS)白质的特发性炎症脱髓鞘疾病(idiopathic inflammatorydemyelinatingdiseases，IIDDs) ，常见于儿童与青少年，往往与感染、疫苗接种有关。ADEM目前缺乏统一的诊断标准，临床分型存在争议。与经典型多发性硬化(classical MS，CMS)、MS变异型、视神经脊髓炎(neuromyelitis optica，NMO)等临床鉴别有一定困难。

淀粉样血管病(CAA)的脑白质病变以顶枕叶白质受累为主，不累及内囊、胼胝体等区域，脑白质病变可出现在临床症状之前，对诊断具有提示意义。磁共振检查还可发现不同程度的脑微出血征象，SWI序列可见位于皮质、皮质下区域的多发类圆形极低信号，具有重要诊断价值。

AHLE是一种非常罕见的疾病，也许其暴发性衰弱过程和高死亡率应保证进一步研究疾病的病理生理学及其最佳治疗参数。挽救生命的去骨瓣减压术应被视为采用量身定制的渗透疗法和免疫疗法的多学科治疗方法。