病例分享:一例典型的噬血细胞综合征报告

2018-04-22 金瑾 检验视界网

噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(hemophago—cytic lymphohistiocytosis,HLH),是一种由遗传性或获得性免疫调节功能异常导致的以病理性炎症反应为主要特征的综合征,临床主要以不明原因发热,肝脾肿大,两系或三系血细胞减少,骨髓、肝、脾、淋巴结组织发现噬血细胞以及多脏器衰竭为特征。现笔者在一例青少年

噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(hemophago—cytic lymphohistiocytosis,HLH),是一种由遗传性或获得性免疫调节功能异常导致的以病理性炎症反应为主要特征的综合征,临床主要以不明原因发热,肝脾肿大,两系或三系血细胞减少,骨髓、肝、脾、淋巴结组织发现噬血细胞以及多脏器衰竭为特征。现笔者在一例青少年女性的骨髓细胞学检查中检出形态典型的噬血细胞,考虑对本病的诊断具有重要意义,现报告如下。

临床病例

患者女性,16岁,7天前无明显诱因出现发热,最高39.5℃,热型不详,伴胸闷,伴恶心、纳差,无呕吐,无咳嗽、咳痰、咯血,呼吸困难,就诊于县医院,诊断为“流行性感冒”,行输液治疗(喜炎平、青霉素等),效果差。3天前转至市医院,CT提示:重症肺炎(未见单),给予输液治疗(具体不详),仍持续发热,并出现呼吸困难、咳嗽、咳痰等症状。2018年1月7日以“重症肺炎”收入我院ICU。

患者入院血常规检查结果(如下图),提示患者三系减少,特别是血小板和血红蛋白呈进行性下降。



生化检查结果(如下图),提示有肝肾功能损伤,其中乳酸脱氢酶显著升高。



血凝检查结果(如下图),提示患者凝血功能差,FIB显著降低。



铁蛋白和空腹血脂检查结果(如下图),提示患者高铁蛋白和甘油三酯。



从以上检查结果可以看出该患者血细胞三系减低,生化检查示肝肾损伤,高铁蛋白和甘油三酯,低纤维蛋白原,结合其不明原因发热的临床症状,考虑其嗜血细胞综合征。对患者行骨髓穿刺,结果显示易见吞噬细胞,胞内吞噬幼红细胞和血小板(如下图)。




满足以下2条之一者即可建立HPS诊断:

1.符合HPS的分子诊断

2.满足以下8条中的5条诊断标准

(1)原始诊断标准(所有患者均需要评估)

发热

脾大

血细胞减少(影响2或3系外周血细胞)

血红蛋白<90 g/L(新生儿:血红蛋白<100 g/L)

血小板<100×10^9/L

中性粒细胞<1.0×10^9/L

高三酰甘油血症和(或)低纤维蛋白原血症

禁食后三酰甘油≥3.0mmol/L(≥2.65 g/L)

纤维蛋白原≤1.5 g/L

骨髓,脾或淋巴结中发现噬血细胞现象而无恶变证据

(2)新诊断标准

NK细胞活性减低或缺乏(根据当地实验室指标)

铁蛋白≥500ug/L

可溶性CD25(slL-2r)≥2 400 U/mL

讨论

上述病例比较典型,患者就诊时的临床表现和实验室检查结果都明显提示噬血细胞综合征,同时在骨髓细胞学检查中找到了典型、大量的噬血细胞,诊断明确,可惜患者病情进展迅速,症状持续加重,入院一个星期后没能挽救成功。噬血细胞综合征起病隐匿,发展迅速,临床表现及医技检查缺乏特异性,导致该病诊断困难,极易漏诊误诊,病人致死率高,希望医务工作者能够提高对该病的认识,当病人出现持续发热,肝脾肿大和血细胞三系减少时,应当怀疑噬血细胞综合征,尤其是伴有高铁蛋白和高脂血症时。多一份警惕,多一份思考,就可能多挽救一条生命。

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  1. 2018-04-29 山之子

    学习学习一下.受教了!谢谢分享!

    0

  2. 2018-04-22 三生有幸9135

    学习一下谢谢分享

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