由于酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的出现，近年来儿科费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病（Ph + ALL）的临床结果大大改善。然而，在ABL1基因突变或拷贝数变异体(如IKZF1缺失)的情况下，病例的基因状态会有所不同。特别是具有ABL1激酶突变的TKI抗性克隆仍然存在问题。因此，对遗传状态的综合评估包括突变，插入和缺失（插入缺失）和CNV是必要的。
研究人员评估了基于下一代测序（NGS）的定制HaloPlex靶向富集系统组，以同时检测编码突变，插入缺失和CNV。同时，研究人员在5名儿科Ph + ALL患者中分析了约160种与血液病相关的已知基因。
结果显示，在诊断时，4名患者发现单等位基因IKZF1缺失。此外，在RB1，EBF1，PAX5和ETV6基因的外显子中发现单等位基因缺失。在1名患者的CDKN2A和CDKN2B基因中检测到双等位基因缺失。复发时1例患者也检测到ABL1突变。这些结果几乎与多重连接依赖性探针扩增（MLPA）方法或Sanger序列的结果一致。
结果表明，基于新一代测序的定制HaloPlex靶向富集系统板能够同时检测儿科Ph + ALL中的编码突变，插入缺失和CNV，其结果似乎与其他方法相当。
原始出处：
M. Aoe H. Ishida T. Matsubara, Simultaneous
detection of ABL1 mutation and IKZF1 deletion in Philadelphia chromosome‐positive
acute lymphoblastic leukemia using a customized target enrichment system panel
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