神经皮肤黑变病并颅内黑色素瘤1例

2020-03-30 张晓杰 于谦 刘岩 中国临床神经外科杂志

男,16岁。因发现全身多发褐色至黑色斑块1年、间断性恶心呕吐伴癫痫发作半年于2017年6月8日首次入住我院。

1. 病例资料

男,16岁。因发现全身多发褐色至黑色斑块1年、间断性恶心呕吐伴癫痫发作半年于2017年6月8日首次入住我院。脑电图示多发癫痫样放电波。颅脑MRI检查显示,脑实质表面软脑膜弥漫性增厚、强化(图1A)。MRV示静脉窦血液回流欠佳(图1B、1C)。给予降颅内压、抗癫痫、营养神经、抗病毒等药物治疗。近半年内,上述症状反复发作6次,腰椎穿刺术取脑脊液病理学检查见黑色素瘤细胞及蛛网膜上皮细胞;脑脊液常规检查示白细胞(脑脊液)50×106/L;脑脊液生化检查示脑脊液乳酸脱氢酶63.31 U/L,微量蛋白3357.98mg/L。考虑为“颅内黑色素瘤”。

 1585526109760959.png

图1 A. 首次入院颅脑MRI检查,示脑实质表面软脑膜弥漫性增厚并强化,可符合炎性改变MRI表现;B、C. 首次入院MRV检查示左侧乙状窦、横窦、颈内动脉显影欠佳,窦汇处显影欠佳,下矢状窦未见显影;

2017年12月25日出现双眼视物不清,症状进行性加重;半个月后,双眼完全失明。颅脑MRI 示软脑膜弥漫性增厚并强化,较前进展,脑积水(图1D~F)。

 1585526129543196.png

图1 D. 距首次入院半年MRI复查示软脑膜弥漫性增厚并强化,较前进展,脑室系统扩张,考虑脑积水,脑室周围局部间质性脑水肿;E、F. 距首次入院半年MRV复查示左侧乙状窦、横窦、颈内静脉、右侧乙状窦、直窦、窦汇未见明确显影,右侧横窦、双侧大脑内静脉、大脑大静脉、上矢状窦纤细;

2018年1月11日行脑室-腹腔分流术,术中发现硬膜黑变。取硬脑膜、小部分脑组织病理活检示:(脑)脑组织轻度水肿,间质充血(硬脑膜)纤维结缔组织中查见少许增生的黑色素细胞;免疫组化示细胞角蛋白光谱(-);抗黑素瘤抗体(+);Ki-67(5%:+);Melan-A(-);S-100蛋白(+)。术后视力无改善。2018年2月10日意识变差、吞咽困难、饮水呛咳。颅脑CT示双侧硬膜下积液(图1G)。急诊行硬膜下钻孔引流术。术后复查颅脑CT示硬膜下积液改善明显(图1H)。住院期间病情进行性加重,最终因呼吸、循环功能衰竭死亡。

 1585526147645981.png

图1G. 距首次入院8个月CT 检查示脑室-腹腔分流术后改变,双侧硬膜下积液,其中以左侧显著;H. 硬膜下钻孔引流术后颅脑CT,示脑室-腹腔分流术后改变,左侧硬膜下积液消失

2. 讨论

神经皮肤黑变病是一种罕见的非家族遗传性神经皮肤综合征的一种,无明显性别差异,无家族史,具有散在发病等特点。其基本特征为先天性巨大或多发性皮肤色素痣伴中枢系统黑素细胞增生。诊断标准为:大片或多发的异常先天性色素痣;皮肤色素痣无恶变征象;除神经系统外,其他器官无原发性恶性黑素瘤。

由于黑素为顺磁性物质,MRI检查对黑素较为敏感,表现为短T1、短T2信号。神经皮肤黑变病脑脊液检查可以见脑脊液压力增高,蛋白含量增加,胞质内含有黑素颗粒;脑膜病理活检主要表现为增生的黑色素细胞。神经皮肤黑变病好发于儿童及青年,皮损表现为位于背部中轴的巨大型黑色素细胞痣,伴有卫星灶,主要分布在头部、肩部及四肢等,上覆毛发。中枢神经系统病变可表现为颅内压增高、癫痫样发作、神经症状等。

目前,神经皮肤黑变病无有效的治疗方法,预后差,转变为恶性黑素瘤的概率在6%~60%。一般在1~2岁前发病者,预后差,大约50%的患儿在1岁以内死于脑膜、脑脊髓的黑素细胞浸润,个别病例可存活至20岁以上。本文病例为16岁青年,半年前出现神经系统症状,短期内病情进行性加重,最终因脑膜黑素细胞浸润,导致呼吸、循环功能衰竭而死亡。

原始出处:

张晓杰,于谦,刘岩,张舒婉,常海春,李涛,辛国强.神经皮肤黑变病并颅内黑色素瘤1例[J].中国临床神经外科杂志,2019(03):191.



版权声明:
本网站所有注明“来源:梅斯医学”或“来源:MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有,非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:梅斯医学”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。同时转载内容不代表本站立场。
在此留言
评论区 (1)
#插入话题
  1. 2020-04-02 LaserDermatol

    学习

    0

相关资讯

BMJ:APP用于疑似皮肤癌患者的识别效果研究

研究认为,现阶段APP用于可疑皮肤癌病变的识别能力较差

2020年ASCO-SITC:针对高危黑色素瘤患者的个体化疫苗取得喜人结果

生物药物公司Elios目前正在开发个体化癌症疫苗,该公司今日宣布,前瞻性、随机、双盲、安慰剂对照的IIb期临床试验取得喜人结果,该试验旨在评估负载颗粒的树突状细胞(TLPLDC)疫苗治疗III和IV期黑色素瘤患者的有效性和安全性。

2020年ASCO-SITC:抗生素会降低黑色素瘤患者经免疫检查点抑制剂治疗的有效性

根据2020年美国临床肿瘤学会(ASCO)的一项研究,在开始使用免疫检查点抑制剂治疗后3个月内,广谱抗生素暴露与III期和IV期黑色素瘤患者的总生存期(OS)降低显著相关。

Lancet Oncol:肿瘤突变负荷联合IFNγ基因表达特征可预测靶向治疗的III期黑色素瘤患者的预后

在COMBI-AD 3期试验中,达拉菲尼联合曲米替尼辅助治疗降低了BRAFv600突变的III期黑色素瘤患者手术切除后的复发风险。本前瞻性生物标志物探索性分析旨在评估潜在的预后或预测因素和对辅助靶向治疗的耐药机制。COMBI-AD试验是一项随机的双盲的安慰剂为对照的3期试验,对比达拉菲尼(150mg,2/日,口服)联合曲米替尼(2mg,2/日,口服 )与安慰剂。受试患者为年满18岁的进行手术完全切

2019 欧洲多学科共识指南:黑色素瘤的治疗(更新版)

2019年12月,由欧洲皮肤病学论坛(EDF)、欧洲皮肤肿瘤协会(EADO)和欧洲癌症治疗研究组织(EORTC)组成的多学科专家小组共同发布了黑色素瘤的治疗指南,主要内容涉及皮肤黑色素瘤的诊断和管理。

2019 欧洲多学科共识指南:黑色素瘤的诊断

2020年1月,由欧洲皮肤病学论坛(EDF)、欧洲皮肤肿瘤协会(EADO)和欧洲癌症治疗研究组织(EORTC)组成的多学科专家小组共同发布了黑色素瘤指南之诊断部分,文章主要针对黑色素瘤诊断的相关内容提出指导。

拓展阅读

Ann Oncol:黑色素瘤新辅助治疗后pCR患者的组织病理学特征与无复发生存相关

已有临床试验证实,达拉非尼和曲美替尼(D+T)新辅助治疗在可手术切除的临床Ⅲ期携带BRAFV600E/K突变黑色素瘤患者中的安全性和有效性。尽管pCR患者相较于non-pCR患者表现出更好的无复发生存

Clini Cancer Research:Hu14.18-IL2免疫治疗后肿瘤组织的全转录组测序分析鉴定预后相关生物标志物

hu14.18-IL2(EMD 273063)是一种抗GD2免疫因子,由抗GD2抗体14.18(抗体)和两分子的IL-2(免疫因子)融合而成的蛋白,主要用于治疗黑色素瘤。

黑色素瘤癌症疫苗Seviprotimut-L,获得FDA快速通道认证

Seviprotimut-L作为一种异源、多价、部分纯化的脱落黑素瘤抗原疫苗,可同时刺激机体的体液免疫(抗体产生)和细胞免疫(杀伤性T细胞)。

针对抗PD-1/PD-L1治疗后进展的黑色素瘤:G蛋白雌激素受体激动剂LNS8801获得FDA快速通道

G蛋白雌激素受体(GPER)在肿瘤上广泛表达,激动GPER可以阻止癌症的扩散,并激活免疫

Lancet:Atezolizumab-Vemurafenib-Cobimetinib一线治疗晚期BRAF V600突变阳性黑色素瘤

Atezolizumab-Vemurafenib-Cobimetinib联合疗法显著增加了BRAF V600突变阳性晚期黑色素瘤患者的无进展生存率

Aging:黑色素瘤的新型免疫相关基因预后生物标志物:与肿瘤微环境相关

黑色素瘤是一种皮肤癌,有可能扩散到其他器官,是导致大部分皮肤癌患者死亡的原因。因此,确定免疫生物标志物对于黑色素瘤的早期诊断和治疗势在必行。