Int J Pediatr Otorhinolaryngol：单个GJB2变异对兄弟姐妹听力水平影响的调查
2021-07-31 AlexYang MedSci原创
听力损失是最常见的先天性感官损伤，每10000个新生儿中约有1-2个会发生耳聋，每1000个新生儿中就会有1-2个发生任何类型的听力损失。在大约一半的病例中，耳聋的病因是单基因的。最近，关于听力损失的
听力损失是最常见的先天性感官损伤，每10000个新生儿中约有1-2个会发生耳聋，每1000个新生儿中就会有1-2个发生任何类型的听力损失。在大约一半的病例中，耳聋的病因是单基因的。最近，关于听力损失的遗传学认识有了很大的进步，先天性听力损失的基因检测已经很普遍；然而，对于表型变异的机制仍然缺乏了解，这种变异可能受到环境因素、印记镶嵌和基因修饰物的影响。部分原因是耳聋基因和变体的冗余特性，以及难以确定携带相同耳聋基因变体患者的遗传和环境因素的影响。
GJB2变体可引起常染色体隐性耳聋（DFNB1）。有证据表明GJB2变体的基因型与表型相关；然而，几种基因型可引起不同程度的听力损失，可能是由于遗传或环境因素的差异。由于兄弟姐妹共享大约50%的遗传背景，并且通常有共同的环境背景，对具有特定GJB2变体的兄弟姐妹的表型分析可能会发现与表型变化有关的因素。之前也没有对携带单一GJB2基因型的兄弟姐妹之间的听力差异进行分析。近期，有研究人员调查了携带单一GJB2变异体的兄弟姐妹之间的听力差异，该变体可引起不同程度的听力损失
研究人员检查了16对GJB2 c.235delC变异的同胞兄弟姐妹的听力水平，并通过听觉评估检测了兄弟姐妹对之间的听力差异。结果发现，他们在5对兄弟姐妹之间观察到声学阈值的平均差异>30分贝，而其余11对兄弟姐妹的平均阈值差异大约在10分贝以内。听力损失从中度到重度不等。
兄弟姐妹之间在每个频率下的听力阈值差异
综上所述，他们的结果表明，GJB2 c.235delC与听觉敏锐度可以有不同的程度的相关性；然而，在大约70%的年轻兄弟姐妹中，尽管不同家庭的听力损失谱系不同，但与第一个孩子的听力损失相关程度大致相同。这些结果表明，遗传背景的差异可能会改变纯合GJB2 c.235delC有关的表型。
原始出处：
Makoto Hosoya ， Masato Fujioka ， Kiyomitsu Nara et al. Investigation of the hearing levels of siblings affected by a single GJB2 variant： Possibility of genetic modifiers. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. Jul 2021
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