结节性硬化症相关癫痫的疾病负担

国外学者系统性文献综述了结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）相关癫痫所带来的疾病负担，涵盖流行病学特征、健康相关生活质量（HRQoL）、经济成本及医疗资源使用等多个维度，研究遵循PRISMA 2020指南进行报告。

流行病学方面，文献指出TSC是一种常染色体显性遗传病，全球患病率约为每6000至10000名新生儿中有1例。TSC患者中癫痫的发生率极高，高达80%–90%，且多在婴儿期或幼儿早期起病，其中婴儿痉挛症较为常见。癫痫不仅发作频繁、类型多样，而且往往具有药物难治性（即对两种及以上抗癫痫药物无效），显著增加患者的神经发育障碍风险，如智力障碍、自闭症谱系障碍等。

健康相关生活质量（HRQoL）方面，TSC相关癫痫严重影响患者及其家庭的生活质量。研究引用多项定性和定量研究显示，患儿家长普遍承受巨大心理压力，家庭日常生活受到严重干扰。患者本人则因频繁癫痫发作、认知功能受损及行为问题而面临社交隔离、教育受限和自理能力下降等问题。近年来开发的TSC特异性患者报告结局量表（如TSC-PROM）进一步量化了这些多维影响。

经济成本与资源使用方面，TSC相关癫痫带来沉重的直接与间接经济负担。直接医疗成本包括长期抗癫痫药物治疗、住院、手术（如癫痫灶切除或迷走神经刺激术）、康复干预及多学科随访；间接成本则涉及父母因照护而减少工作时间甚至失业、特殊教育支出以及生产力损失。基于多个国家（如英国、美国、韩国、中国台湾地区）的医保数据库分析显示，TSC患者的年均医疗支出显著高于一般人群，住院频率和急诊使用率也明显升高。

此次综述强调了治疗进展对疾病负担的潜在缓解作用。例如，mTOR抑制剂依维莫司（everolimus）和大麻二酚（cannabidiol, CBD）已被证明可有效减少TSC相关癫痫发作频率，并可能改善部分患者的认知和行为表现。然而，这些新型疗法的成本较高，其长期成本效益仍需进一步评估。

当前研究存在地域分布不均、数据来源异质性强、缺乏长期随访等局限性，呼吁未来开展更多基于真实世界数据的纵向研究，并加强TSC综合管理体系建设，包括早期诊断、多学科协作和心理社会支持，以全面减轻疾病负担。

综述系统梳理了TSC相关癫痫在临床、社会和经济层面的广泛影响，为政策制定者、临床医生和支付方提供了重要证据基础，强调了优化诊疗路径和提升患者整体福祉的紧迫性。

参考文献：

Alexandra, Furber,Alison, Martin,Andrea, Bertuzzi et al. Burden of illness in tuberous sclerosis complex-associated epilepsy: a systematic literature review of epidemiology, health-related quality of life, costs and resource use.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2025, 20: 609.