Nat Commun:中国透明细胞肾细胞癌的整体基因组研究阐释了与血栓相关的特性

2020-02-15 AlexYang MedSci原创

透明细胞肾细胞癌(ccRCC)是一种异质性的疾病,不同的种族具有不同的特性。而关于中国人ccRCC的基因组的系统性鉴定仍旧缺乏,并且与癌栓(TT)相关的ccRCC特性(ccRCC-TT)仍旧不清楚。最近,有研究人员应用全外显子组测序的的方法对110个正常-肿瘤配对和42个正常-肿瘤-血栓配对进行了分析,并对61个肿瘤-正常配对和30个原发性肿瘤-血栓配对进行了转录组测序分析,这些患者来源于152名

透明细胞肾细胞癌(ccRCC)是一种异质性的疾病,不同的种族具有不同的特性。而关于中国人ccRCC的基因组的系统性鉴定仍旧缺乏,并且与癌栓(TT)相关的ccRCC特性(ccRCC-TT)仍旧不清楚。

最近,有研究人员应用全外显子组测序的的方法对110个正常-肿瘤配对和42个正常-肿瘤-血栓配对进行了分析,并对61个肿瘤-正常配对和30个原发性肿瘤-血栓配对进行了转录组测序分析,这些患者来源于152名患有ccRCC的中国患者。研究发现,与马兜铃酸(AA)接触相关的突变特征在中国ccRCC患者中广泛存在。来源于ccRCC-TT患者的肿瘤表现出了更高的突变负担和基因组不稳定性;另外,BAP1和SETD2中的变异在ccRCC-TT患者中高度富集。更多的是,患有或者不患有TT的患者表现出了不同的分子特征。

最后,研究人员指出,他们的研究报道了中国ccRCC患者的整体基因组测序特征,并鉴定了与癌栓相关的特征,他们的结果可能能够促进ccRCC的诊断、预后和治疗。

原始出处:

Xiang-Ming Wang, Yang Lu, Yi-Meng Song et al. Integrative genomic study of Chinese clear cell renal cell carcinoma reveals features associated with thrombus. Nat Commun. 06 Feb 2020

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