房颤是最常见的心律失常，大约影响1%人群。一般认为年轻（60岁以下）AF患者大多是遗传因素导致的，但其机制尚不完全清楚。近日研究人员开展大规模全基因组测序研究以考察与AF相关的基因变异。
2014-17年间，参与者进行全基因组测序，考察AF位点的基因功能缺失变异 (LOF)和整个基因组中常见的遗传变异。
2781名患者参与研究，平均年龄48.8岁，基因筛查的覆盖率达到99.1%。相对于对照人群（1.1%），AF患者存在至少1个TTN-LOF突变率为2.1%。早发性AF患者中携带TTN -LOF突变的比例与发病年龄成反比，6.5%的30岁以前发病人群携带LOF突变。通过1582例早发性AF与对照者的比较研究证实，TTN-LOF突变与AF相关（OR=2.16）。
研究证实，TTN基因LOF突变与早发性房颤相关。
原始出处：
Seung Hoan Choi et al. Association Between Titin Loss-of-Function Variants and Early-Onset Atrial Fibrillation. JAMA. December 11， 2018.
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