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JAMA:TTN基因LOF突变与早发性房颤

2018-12-12 作者:zhangfan   来源:MedSci原创 我要评论0
Tags: TTN基因  LOF突变  房颤  

房颤是最常见的心律失常,大约影响1%人群。一般认为年轻(60岁以下)AF患者大多是遗传因素导致的,但其机制尚不完全清楚。近日研究人员开展大规模全基因组测序研究以考察与AF相关的基因变异。

2014-17年间,参与者进行全基因组测序,考察AF位点的基因功能缺失变异 (LOF)和整个基因组中常见的遗传变异。

2781名患者参与研究,平均年龄48.8岁,基因筛查的覆盖率达到99.1%。相对于对照人群(1.1%),AF患者存在至少1个TTN-LOF突变率为2.1%。早发性AF患者中携带TTN -LOF突变的比例与发病年龄成反比,6.5%的30岁以前发病人群携带LOF突变。通过1582例早发性AF与对照者的比较研究证实,TTN-LOF突变与AF相关(OR=2.16)。

研究证实,TTN基因LOF突变与早发性房颤相关。

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