Mol Genet Genomics：肾脏和尿道先天性异常中的TBX6非编码稀有变异研究
2019-01-12 AlexYang MedSci原创
肾脏和尿道先天性异常（CAKUT）包括有各种先天性肾脏结构缺失。CAKUT是儿童中慢性肾衰竭和晚期肾病的主导诱因。在人类和动物模型中的研究确定了CAKUT的产生具有很大的遗传倾向。之前的证据表明了人类TBX6编码区变异可能通过基因的剂量缺陷引起CAKUT。然而，TBX6非编码区变异在CAKUT中可能的参与情况仍旧不清楚。最近，有研究人员阐释了269名中观CAKUT患者中的TBX6的DNA测序结果和
肾脏和尿道先天性异常（CAKUT）包括有各种先天性肾脏结构缺失。CAKUT是儿童中慢性肾衰竭和晚期肾病的主导诱因。在人类和动物模型中的研究确定了CAKUT的产生具有很大的遗传倾向。之前的证据表明了人类TBX6编码区变异可能通过基因的剂量缺陷引起CAKUT。然而，TBX6非编码区变异在CAKUT中可能的参与情况仍旧不清楚。
最近，有研究人员阐释了269名中观CAKUT患者中的TBX6的DNA测序结果和拷贝数分析结果。有趣的是，研究人员在个别CAKUT受试者个体中鉴定了2个杂合的TBX6非编码区变异。分别是c.769-7delT和3'非翻译区变异（c.1392C>T）。在ExAC数据库中，这2个TBX6非编码变异在人类群体中是新的并且是极度稀有的。与野生型相比，微基因剪接试验表明了TBX6 c.769-7delT变异能够显著的减少TBX6内含子5的剪切效率。
最后，研究人员指出，他们在人类CAKUT中鉴定了TBX6的一个新的变异，表明了TBX6非编码区变异能够影响基因表达，并且可能潜在的参与了人类CAKUT。
原始出处：
Dong S， Wang C， Li X et al. Noncoding rare variants of TBX6 in congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Mol Genet Genomics. 02 Jan 2019.
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