IJLH:219例伴有染色体异常和/或酪氨酸激酶域突变的慢性髓样白血病患者的结局
2019-06-02 不详 网络
为了证实附加染色体异常(ACAs)和激酶域(KD)突变在慢性髓系白血病(CML)患者进展和预后中的作用以及两者之间的联系,我们分析了住院的219例CML患者的ACAs和KD突变。 研究人员对中期进行细胞遗传学分析以检测ACAs,并对BCR‐ABL1 KD进行测序以检测KD突变。 研究发现,24例患者(11.0%)除BCR‐ABL1或t(9;22)(q34;q11)易位外,还有ACAs。
为了证实附加染色体异常(ACAs)和激酶域(KD)突变在慢性髓系白血病(CML)患者进展和预后中的作用以及两者之间的联系,我们分析了住院的219例CML患者的ACAs和KD突变。
研究人员对中期进行细胞遗传学分析以检测ACAs,并对BCR‐ABL1 KD进行测序以检测KD突变。
研究发现,24例患者(11.0%)除BCR‐ABL1或t(9;22)(q34;q11)易位外,还有ACAs。最常见的异常是8号染色体三体。53例伊马替尼耐药患者中有13例(24.5%)出现12种KD突变。p.(Y235H) (n = 3;23.07%), p.(F359V)和p.(T315I) (n
= 2;15.38%)出现频率最高。KD突变亚型(p.(E255K)、p.(T315I)、p.(F359V)、p.(M244V)、p.(L298V)与ACAs共存。CML进展的发病率是12/22(54.5%)的患者留住和/或KD突变和2/143(1.4%)的患者没有留住或KD突变(CI 95%, P < 0.001), KD突变组高于留住组(P = 0.046)。有ACAs和/或KD突变的患者组男性多于无ACAs和/或KD突变的患者组(P =
0.013)。
研究表明,ACAs和/或KD突变与CML进展相关,是预后不良的因素。它们的存在表现出性别差异,在男性中更为常见。当ACAs和KD突变共存时,p.(E255K)、p.(T315I)、p.(F359V)、p.(M244V)和p.(L298V)更频繁地出现。
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