Eur Rev Med Pharmacol Sci:利用DNA芯片检测遗传性听力损失基因

2017-09-26 AlexYang MedSci原创

最近,有研究人员在患有临床零星耳聋的病人中,利用DNA芯片技术筛选了相关遗传基因,并且评估了临床检测的应用价值。研究人员提取了病人静脉血的DNA,并应用于PCR分析,还在万级洁净室内进行了核酸杂交分析。还对中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点进行了测试。研究发现,在24名病人中,检测到了7个具有变异的案例,阳性率为29.17%。这些包括4个具有GJB2基因变异的案例(16.67%),其中的1

最近,有研究人员在患有临床零星耳聋的病人中,利用DNA芯片技术筛选了相关遗传基因,并且评估了临床检测的应用价值。研究人员提取了病人静脉血的DNA,并应用于PCR分析,还在万级洁净室内进行了核酸杂交分析。还对中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点进行了测试。研究发现,在24名病人中,检测到了7个具有变异的案例,阳性率为29.17%。这些包括4个具有GJB2基因变异的案例(16.67%),其中的1个案例具有176 del 16位点杂合突变;1个案例具有235 del C 位点纯合突变;2个案例具有299 del AT位点杂合变异;1个案例具有SLC26A4基因IVS7-2A位点杂合变异(4.17%);2个具有线粒体12SrRNA基因1555A>G位点纯合突变(8.33%)。研究人员并没有检测到GJB3基因变异。最后,研究人员指出,遗传性听力损失的基因芯片技术能够快速的、高通量的检测到听力损失相关的变异位点,并且可以满足临床耳聋基因检测的需要。原始出处:Han GY, Xu Z, Li QS et al. Detection of hereditary hearing loss g



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  1. 2017-09-30 184****9840

    学习了谢谢分享

    0

  2. 2017-09-30 往日如昨

    继续学习中谢谢

    0

  3. 2017-09-30 往日如昨

    学习了谢谢分享

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  4. 2017-09-28 半夏微凉

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    0

  5. 2017-09-27 1e1b8538m79(暂无匿称)

    不错的文章.值得一读

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