Sci Rep：性发育障碍有关80个基因的定向下一代测序在诊断中的应用
2017-03-30 AlexYang MedSci原创
据估计，在每4500个新生儿中，就有一个新生儿会患有性发育障碍（DSD）。由于导致DSD的遗传病理非常多样，单基因的分子诊断变得非常具有挑战性。高通量测序技术的利用被认为是协助诊断DSD有效的方法。最近，研究人员就下一代测序技术在DSD中的诊断率进行了调查。研究人员将曾经进行过临床检查和单基因检测的32位病人作为研究对象，并且他们有或者没有诊断结果。研究人员对先前的单基因测试不再重复进行，之后将这
据估计，在每4500个新生儿中，就有一个新生儿会患有性发育障碍（DSD）。由于导致DSD的遗传病理非常多样，单基因的分子诊断变得非常具有挑战性。
高通量测序技术的利用被认为是协助诊断DSD有效的方法。最近，研究人员就下一代测序技术在DSD中的诊断率进行了调查。研究人员将曾经进行过临床检查和单基因检测的32位病人作为研究对象，并且他们有的有诊断结果，有的没有。研究人员对先前的单基因测试不再重复进行，之后将这些样本通过定向下一代测序80个基因来评估该技术的诊断率。研究人员发现，在这32个病人群体中，从9名病人的鉴定中获得了一个很可能的病理性变异诊断结果，并从另外5名病人中发现了某种有意义的变异。另外，在鉴定的18个变异（17个单核苷酸变异和1个小段缺失）中，8个变异还未被报道。最后，研究人员指出，这项研究支持了下一代测序技术可以在DSD的临床诊断和变异发现中成为一个有效的工具的观点。
原始出处：
Yanjie Fan，Xia Zhang，Lili Wang et al. Diagnostic Application of Targeted Next-Generation Sequencing of 80 Genes Associated with Disorders of Sexual Development. Sci Rep. 15 March 2017. doi：10.1038/srep44536
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