Genes Dis：研究扩展了OI/EDS重叠综合征的基因型和表型谱
2019-06-15 不详 网络
成骨不全症（OI）的主要特征是骨脆性和结缔组织缺陷的Ehlers-Danlos综合征（EDS）。 COL1A1或COL1A2的突变可导致两种综合征。OI / EDS重叠综合征主要由I型原胶原的氨基蛋白酶切割位点附近的螺旋突变引起。在这项研究中，我们确定了一名患有OI III型，EDS，brachydactyly和牙本质发育不全的泰国患者。他的牙列显示延迟萌出，早期去角化和严重的咬合不正。对OI /
成骨不全症（OI）的主要特征是骨脆性和结缔组织缺陷的Ehlers-Danlos综合征（EDS）。 COL1A1或COL1A2的突变可导致两种综合征。OI / EDS重叠综合征主要由I型原胶原的氨基蛋白酶切割位点附近的螺旋突变引起。
在这项研究中，我们确定了一名患有OI III型，EDS，brachydactyly和牙本质发育不全的泰国患者。他的牙列显示延迟萌出，早期去角化和严重的咬合不正。对OI / EDS影响的牙齿的超微结构分析首次表明，牙齿有牙釉质倒置，骨样牙本质，牙本质小管丢失，硬度和弹性降低，表明严重的发育障碍。OI或EDS从未报告过这些严重的牙齿缺损。外显子组测序在COL1A2的外显子49中鉴定出新的从头杂合甘氨酸取代，c.3296G> A，p.Gly1099Glu。3例COL1A2外显子49突变的患者以前报道有OI伴有短指和颅内出血。值得注意的是，这三名患者中的两名未显示过度伸展的关节和过度活动的皮肤，而我们5岁时的患者未发生颅内出血。
在这里，我们证明alpha2（I）胶原三螺旋的羧基区域中的新甘氨酸取代导致OI/EDS具有brachydactyly和严重的牙齿缺陷，扩展了OI/EDS重叠综合征的基因型和表型谱。
原始出处：
Budsamongkol T, Intarak N, et al., A novel mutation in COL1A2 leads to osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos overlap syndrome with brachydactyly. Genes Dis. 2019 Mar 16;6(2):138-146. doi: 10.1016/j.gendis.2019.03.001. eCollection 2019 Jun.
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