Huntington病、Wilson病丨影像诊断要点

Huntington病

（亨廷顿舞蹈症）

概述

• 常染色体显性遗传的神经变性病：基底节γ-氨基丁酸能神经元缺失

影像

• 弥漫性脑萎缩

• 尾状核萎缩→额角扩大

• 双侧尾状核间距/颅骨内板之间间距(CC/IT)比率增加

• 尾状核萎缩和双侧尾状核间距增加

• 双侧尾状核内侧面之间的尾状核间距增加

• 检查Huntington病(HD) 最特异性和敏感性的检查方法

• 在少年型HD患者，尾状核和壳核可见T2高信号

• 在任何可发觉的脑萎缩之前，就可出现基底节FDG摄取减少

• ±额叶代谢减低

主要的鉴别诊断

• Leigh病

• Wilson病

• 泛酸激酶相关的神经变性病(以前称为Hallervorden-Spatz病)

• 一氧化碳中毒

病理

• 完全外显的常染色体显性遗传病

• HD的致病基因位于4p 16.3编码CAG三核甙酸重复序列

诊断纲要

• 需要排除可逆性痴呆、运动障碍

• 尾状核萎缩是HD的主要影像学特点

• 双尾状核间距延长：是尾状核萎缩的敏感指标

• 随病程进展，苍白球和壳核体积也逐渐缩小

• 在儿童中，PD/T2WI成像发现尾状核/壳核高信号，应考虑HD

(左) 轴位绘图显示由于双侧尾状核头部萎缩导致双侧额角边缘向外凸出（箭）。

(右) 一位少年型Huntington病患者，轴位MRI T2WI图像显示双侧尾状核明显体积缩小、显著萎缩和T2高信号（直箭）。侧脑室额角扩大，壳核萎缩和呈高信号（弯箭）。

(左)尸检标本冠状位切面显示侧脑室（空箭）和环池（弯箭）扩大。双侧尾状核（黑直箭）回变薄和萎缩。

(右)与尸检标本同一层面的死者生前的冠状位NECT显示侧脑室外侧缘变直， 双侧尾状核间距增大（箭）。

(左) 轴位CECT显示Huntington病的典型表现，尾状核萎缩、双侧尾状核间距增加。

(右) 一位Huntington病患者，轴位NECT显示广泛萎缩。由于尾状核显著萎缩，导致侧脑室额角不成比例增大、变平，正常弧度消失。

Wilson病

概述

• Wilson病(WD) 、肝豆状核变性

• 以铜代谢异常为特征的常染色体隐性遗传病

• 铜异常沉积在多种组织中，特别是在肝脏和脑(基底节)

影像

• 通常在症状出现前的病人，MR正常

• 铜螯合治疗改善临床症状的同时，也有影像学信号强度的改善

• 壳核(壳核的周边呈高信号)、尾状核、丘脑和苍白球对称性T2高信号或混杂信号

• 在中脑水平轴位切面上呈特征性的“熊猫脸”征

主要的鉴别诊断

• Leigh病

• Creutzfeldt-Jakob病

• 日本脑炎

• 有机酸尿症

• 缺氧缺血性脑病

临床要点

• 角膜边缘可见K-F环

• 神经系统表现：不对称性震颤、共济失调、运动障碍、发音困难、张力障碍(主要为面部)、动作失调

诊断纲要

• MR改善与临床症状改善相关

(左) 中脑水平的轴位T2WI MR显示“熊猫脸”征，在中脑被盖部高信号的背景下，红核（弯箭）信号正常，这是Wilson病的特征性表现。

(右) 轴位T2WI MR显示壳核、苍白球、内囊后肢（空箭）和丘脑（箭）呈双侧对称性的高信号。这些结构的双侧对称性受累是Wilson病的特点。

(左) 轴位T2WI MR显示不对称性的双侧额顶叶区皮层和皮层下高信号改变。Wilson病累及皮层和皮层下白质通常是不对称性的。

(右) 裂隙灯检查显示角膜的K-F环，这是Wilson病的一个重要体征，在神经系统受累的患者中几乎都存在K-F环。

(左) 一位13岁男孩，轴位T2WI显示双侧壳核、尾状核头部和丘脑对称性长T2信号。

(右) 同一位患者，轴位T2WI显示典型区域的T2高信号而无占位效应，主要累及中脑背侧。

↓ 内容节选自图书：

《脑部影像诊断学》 主译：吴文平 等

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