JACC：非致密性心肌病家系的心脏表型和基因特征研究
2019-04-10 不详 MedSci原创
非致密性心肌病（NCCM）、肥厚性心肌病（HCM）和扩张性心肌病（DCM）的遗传原因和心脏特征有部分是相互重叠的。本研究对来自143例NCCM先证者的113个家系的亲戚进行了DNA分析和心脏表型的分析，这些患者根据心脏表型被分成孤立性NCCM、NCCM伴左室扩张（DCM）和NCCM伴左室肥厚（HCM）三类。分析结果显示，在58个家系中，有73名亲戚患有NCCM，34名亲戚患有不伴有NCCM的HCM
非致密性心肌病（NCCM）、肥厚性心肌病（HCM）和扩张性心肌病（DCM）的遗传原因和心脏特征有部分是相互重叠的。
本研究对来自143例NCCM先证者的113个家系的亲戚进行了DNA分析和心脏表型的分析，这些患者根据心脏表型被分成孤立性NCCM、NCCM伴左室扩张（DCM）和NCCM伴左室肥厚（HCM）三类。分析结果显示，在58个家系中，有73名亲戚患有NCCM，34名亲戚患有不伴有NCCM的HCM或DCM。基因突变在家系中出现的概率更大（p < 0.001），54个家系有基因突变。先证者较相关的亲密更容易出现临床症状（p < 0.001），伴有DCM的NCCM与左室收缩功能不全相关（p < 0.001），主要不良心血管事件风险更大，MYH7基因尾部的突变率更高。孤立性NCCM（43%）的病程更轻，MYH7基因头部的突变率更高，无临床症状的概率也更高。
研究结果显示，非致密性心肌病先证者的亲戚心脏表型可以通过先证者表型和基因突变的特征来预测。
原始出处：
Jaap I et al.Cardiac Phenotypes, Genetics, and Risks in Familial Noncompaction Cardiomyopathy.JACC.2019 Apr.
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