伴髓系肉瘤的AML一例

前 言

髓系肉瘤（myeloidsarcoma，MS）是髓系原始细胞（伴或不伴成熟细胞）在髓外部位形成的肿块，包括粒细胞肉瘤和单核细胞肉瘤两种，以前者多见。粒细胞肉瘤新鲜组织内的原始细胞富含MPO颗粒，使瘤体切片在空气中易被氧化呈绿色，而被称为“绿色瘤”。

在成人中约1/3髓系肉瘤与骨髓疾病同时发生，包括急性髓系白血病，骨髓增生异常综合征（MDS），骨髓增殖性肿瘤（MPN）等，约1/3患者有髓细胞肿瘤的病史。髓系肉瘤临床少见，易误诊为肉瘤或淋巴瘤。

髓系肉瘤在人体任何部位均可出现，常见发病部位为淋巴结，皮肤及软组织，睾丸，骨骼等组织器官。若发生于颜面部，则易误诊为腮腺炎或急性冠周炎。

案例经过

患者女，40岁，发现左侧面部肿块3月，呈进行性增长，张口困难1月余。患者于2021年9月发现左侧面部肿胀（图1），无疼痛，无张口困难，皮温较高，予以消炎（具体不详）治疗，未见好转。

图1

2021年11月开始患者出现张口困难，遂于上级医院就诊，检查结果如下：

2021年11月14日外院检查血常规：WBC10.17*109/L，Hb141g/L，PLT434*109/L。（图2）

图2 血常规

颌面部CT：左面部，双侧颅底，左侧颞部，海绵窦，侧脑室多发占位，恶性可能大，左侧颈部多发淋巴结肿大。

左面部组织活检病理示：“左颊”肌肉组织见小蓝细胞弥漫增生，组织挤压严重，形态难以辨认，淋巴造血系统肿瘤待排。

免疫组化示：“左颊”小蓝细胞恶性肿瘤，髓系肉瘤待排：CD3（-），CD20（-），CD138（-），Ki67（约80-90%+），CD7（-），CD43（部分+），MPO（+），CD56（-）。

现患者张口困难较加重，进食困难，为进行进一步诊治就诊我院，2022年1月6日收治住院，病程中患者无疼痛，无发热，无恶性呕吐，无胸闷气急，无腹痛腹泻，近期体重无明显变化。

2022年1月6日血常规结果如图3

图3 血常规

仪器及散点图信息如图4

图4 散点图信息

外周血细胞形态学（图5、6）：可见原始细胞

图5 血片，瑞氏染色，×1000

图6 血片，瑞氏染色，×1000

图7 生化检查

2022年1月16日上海复旦大学附属肿瘤医院会诊病理回报示：左颊髓细胞（粒细胞）肿瘤（肉瘤或白血病浸润）。

免疫组化结果：肿瘤细胞CD20-，PAX5-，CD3-，CD4-，CD5-，CD10-，CD33-，CD34-，CD43+，CD56-，CD99-，CD117-，CD123-，MPO+，TdT-，TIA-1-，Ki67+（约80-90%）

临床接到会诊结果，立即给患者完善骨髓穿刺

骨髓细胞形态学：原始细胞占35%，见Auer's小体（图8-10）

图8 骨髓片，瑞氏染色，×1000

图9 骨髓片，瑞氏染色，×1000

图10 骨髓片，瑞氏染色，×1000

图11 原始细胞POX染色阳性率96%

图12 骨髓细胞学报告

该患者细胞形态学诊断急性粒细胞白血病部分分化型（ANLL-M2）。那么该患者无白血病临床症状，是否由于髓系肉瘤引起？

图13 免疫分型

原始细胞表达CD33、CD38、CD34、CD117、HLA-DR、部分表达CD13、cMPO，少量表达CD56

进一步证实该患者为AML，综上所述该患者为髓系肉瘤侵犯骨髓引起的白血病。

案例分析

回顾该患者就诊经历初起因面部肿块，张口困难就诊，临床分析面部肿大可能由于腮腺炎或牙周炎所导致。

腮腺炎大多数患者没有明显的前驱症状，少数患者可有肌肉酸痛，头痛等症状，1-2天后出现腮腺肿痛，症状的轻重个体差异较大。

冠周炎是指牙齿萌出过程中软组织的炎症，分急性智齿冠周炎和慢性智齿冠周炎。急性智齿冠周炎时患牙处疼痛剧烈，炎症侵犯咀嚼肌时可有张口受限及吞咽痛，感染加重时可有颌面部间隙的感染。急性智齿冠周炎口腔检查可见牙龈的红肿糜烂以及有脓性分泌物渗出。慢性智齿冠周炎的主观症状不明显，口腔检查可见智齿萌出位置不正或者萌出空间不足，牙龈轻微红肿。 若临床不符合腮腺炎或冠周炎，也可行CT等进一步检查。

该患者两次血常规结果均基本正常，然而在回顾我院血常规时发现虽然数值基本正常，但单核细胞比例已触犯复检规则，且散点图提示在单核细胞区域上方出现有异常散点信息，提示有异常淋巴/异型淋巴报警信息，推片镜检证实有原始细胞。

MS又称粒细胞肉瘤、绿色瘤，是一种少见的由原始粒细胞或未成熟髓系细胞在髓外组织浸润形成的实体恶性肿瘤，多与AML或骨髓增生异常综合征相关。MS的确诊主要依靠病理学和免疫组化结果。欧洲血液协会将髓系肉瘤分为四种类型：1.既往或诊断时未合并AML或其他髓系疾病的MS，2.与AML同时发生伴染色体核型或分子学异常的MS，3.合并AML且无重现性遗传学异常，4.作为骨髓增殖性肿瘤或MDS转化标志的MS。

若MS起病后30天内骨髓涂片及活检无髓系疾病证据，既往无髓系疾病病史，仅表现为局限性肿块，且体检，影像学及实验室检查证实为髓外是唯一肿瘤部位，则称为原发性MS。

本例患者在初诊时血常规基本正常，仪器分类比例正常，无异常报警信息，故推测该患者当时血象及骨髓象很可能正常，不排除原发性MS的可能。

MS的预后差，中位生存时间较短，若不及时治疗，常在短期内死亡。原发性MS的大多数患者会在10-12个月后转化为AML。

总 结

1.基层医院病例较少，无法完善相关分子生物学及细胞遗传学检查，该患者后续检查缺失无法追踪较为可惜。

2.由此病例提示作为检验血液岗位同志在日常血常规检验工作中，需要结合数据及仪器信息。对于出现异常报警信息需及时认真对待。

3.另外需要多掌握与疾病相关临床知识，对于工作中发现异常结果须积极并及时与临床沟通。

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