Sci Rep:尿道下裂风险中CYP1A1/CYP17A1多样性与父母风险因素互作研究

2019-03-26 AlexYang MedSci原创

尿道下裂(HS)在男性生殖泌尿道中是一种常见的先天性畸形,并且其病因学是多方面的。HS病因学中有关基因与环境互作的研究很少。最近,有研究人员在他们的研究中挑选了152个案例和151个对照。研究人员对受试者母亲怀孕前后的相关信息通过调查问卷的方式来提取,并用该相关数据来分析,从而确定HS的风险因素。同时,研究人员对母亲的基因组DNA中的CYP1A1 rs1048943和CYP17A1 rs49196

尿道下裂(HS)在男性生殖泌尿道中是一种常见的先天性畸形,并且其病因学是多方面的。HS病因学中有关基因与环境互作的研究很少。

最近,有研究人员在他们的研究中挑选了152个案例和151个对照。研究人员对受试者母亲怀孕前后的相关信息通过调查问卷的方式来提取,并用该相关数据来分析,从而确定HS的风险因素。同时,研究人员对母亲的基因组DNA中的CYP1A1 rs1048943和CYP17A1 rs4919686位点进行单核苷酸多态性(SNPs)分型。多变量逻辑回归模型分析结果表明一些因素是与尿道下裂风险相关的。CYP1A1和CYP17A1的SNPs分布分析表明了CYP1A1 rs1048943的突变基因型CC(OR=4.87)和突变等位基因C(OR=1.77),隐性基因型AC+CC(OR=2.17)以及CYP17A1 rs4919686的等位基因C(OR=1.77)均能够显著的增加HS的风险。另外,研究人员还在一些模型中发现了附加的基因环境互作。

最后,研究人员指出,一些来源于母亲方面的且与HS风险相关的风险因素可以与CYP1A1/CYP17A1多样性互作,从而导致婴幼儿易发HS。

原始出处:


本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理,转载需授权!



版权声明:
本网站所有注明来源:“梅斯医学”或“MedSci”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,否则将追究法律责任。取得书面授权转载时,须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言

相关资讯

尿道下裂专家共识

尿道下裂(Hypospadias)是由于前尿道发育不全,胚胎发育过程中尿生殖沟没有自后向前在中线完全闭合,造成尿道口达不到正常位置的阴茎畸形。尽管经过几代小儿泌尿外科医生甚至包括整形、成人泌尿外科医生的共同努力,至今尿道下裂仍是一个对手术治疗原则、理念、技巧非常具有挑战性的疾病。

Neurology:妊娠早期丙戊酸盐暴露剂量与特定类型胎儿畸形相关

澳大利亚一项研究表明,与其他胎儿畸形相比,减少妊娠早期丙戊酸盐暴露剂量可对脊柱裂和尿道下裂产生更为显著的防护效应。论文8月2日在线发表于《神经病学》(Neurology)。 此项研究对来自于澳大利亚妊娠期抗癫痫药登记系统的数据进行了分析。评估宫内丙戊酸盐暴露后代的特定类型胎儿畸形,并与妊娠早期孕母所用丙戊酸盐剂量进行相关性分析。 结果显示,与其他畸形相比,后代伴有脊柱裂和尿道下裂的孕母在妊娠早