NEJM： 围产期心肌病与特发性扩张型心肌病存在相同的易感基因
2016-01-07 MedSci MedSci原创
围产期心肌病与扩张型心肌病存在一些相同的临床特点，扩张型心肌病是40多个基因突变所致，其中包括TTN——编码肌节的肌联蛋白的基因。
围产期心肌病与扩张型心肌病存在一些相同的临床特点，扩张型心肌病是40多个基因突变所致，其中包括TTN——编码肌节的肌联蛋白的基因。
研究共纳入了172例围产期心肌病女性患者，并测序了43个与扩张型心肌病有关的变异基因。研究人员对比了伴有这些基因突变的扩张型心肌病患者（332名）与对照人群（60706名）存在不同类型基因突变的患病率。
最后研究人员确定了围产期心肌病女性的8个基因中存在26个不同的、罕见的截短突变。围产期心肌病女性患者截短突变的发生率（15%）明显高于参照人群（4.7%），但与扩张型心肌病患者的类似（17%）。其中，三分之二的截短突变发生在TTN， 10%的围产期心肌病患者，以及1.4%的参照人群（P = 2.7×10−10）；几乎所有的TTN变异位于肌联蛋白A带。既往研究曾报道TTN的七种截短突变存在于特发性扩张型心肌病患者中。在一个临床特征很明显的83名围产期心肌病女性患者中，发现TTN截短突变的出现与其随访1年中较低的射血分数显著相关（P = 0.005）。
总而言之，研究发现大量的围产期心肌病女性截短突变的分布与特发性扩张型心肌病患者非常相似。TTN截短突变是每位患者最常见的遗传易感性。
原始出处：
James S. Ware, M.R.C.P., Jian Li, et al.. Shared Genetic Predisposition in Peripartum and Dilated Cardiomyopathies. January 6, 2016DOI: 10.1056/NEJMoa1505517.
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